Modern RNA-sekvensering kan ge bröstcancervården värdefulla ledtrådar och matcha enskilda patienter till rätt behandling – utifrån tumörens unika egenskaper och genuttryck. I en aktuell studie har data och genuttryck från drygt 7 700 cancertumörer använts för att utveckla vässade analysmodeller av RNA-sekvenseringen; en analys av ett enskilt vävnadsprov kan beskriva flera av tumörens egenskaper.
Precisionsmedicin gör det möjligt att ge patienter individanpassad vård utifrån tumörens egenskaper. Idag görs flera olika analyser av biomarkörer för att kartlägga dessa egenskaper – både kostsamma och tidskrävande. I takt med att användandet av detta växer, ökar även behovet av fler analyser. Idag finns sekvenseringsteknologi tillgänglig inom sjukvården som kan analysera bröstcancerprov och kartlägga det som kallas multigensignaturer, alltså hur mycket RNA som uttrycks från olika gener vid ett givet tillfälle, i tumören. Nu visar forskare vid Lunds universitet att utifrån endast en enda RNA-sekvenseringsanalys kan man få många precisionsbaserade svar.
– Det finns så mycket mer potential för RNA-sekvensering av bröstcancer. Det kan leda till billigare och bättre möjligheter för individualiserad behandling, säger Johan Vallon-Christersson, forskare vid Lunds universitet. Han har lett studien där man nu visar att det är praktiskt möjligt att använda RNA-teknologin på bröstcancervävnad som provtagits i samband med de rutiner som redan finns i vården idag.
Hittar ytterligare undergrupper med skillnader i prognos
Forskarna har tagit fram sådana multigenmodeller för de klassiska biomarkörer man redan känner till och provtar för i vården, dels för en befintlig multigensignatur som på senare år börjat användas kliniskt för molekylär kategorisering av bröstcancer och bedömning av risk för återfall. Forskarna analyserade även kliniskt utfall och kunde då visa att de nya modellerna ytterligare kan dela upp befintliga kliniska bröstcancergrupper i undergrupper, med kliniskt relevanta skillnader i prognos (risk för allvarliga återfall).
Därefter utvärderades analysmodellerna både i bröstcancermaterial från SCAN-B och från Malmö respektive Oslo där multigensignatur från ett kommersiellt tillgängligt test fanns för jämförelse. Den retrospektiva bedömningen med de nya modellerna pekade på ändrad behandlingsrekommendation för 17 procent av patienterna i en viss grupp bröstcancerpatienter än vad vården rekommenderat. Utav dessa 17 procent skulle häften fått mindre kemoterapibehandling, hälften skulle fått mer.
– Resultaten i studien visar att de nya analysmodellerna och de biomarkörer som används i vården idag har en god överensstämmelse för en rad viktiga markörer, men inte för alla. Man ser också att utfallet vad gäller att välja ut patienter för medicinsk behandling är god om man jämför med det tillgängliga kommersiella testet, säger Niklas Loman, forskare vid Lunds universitet och överläkare vid Skånes universitetssjukhus, en av de kliniska partnerna som också medverkat i studien.
– Även där överensstämmelsen med biomarkör är mindre god kan uppdelningen i vissa fall vara kliniskt relevant. Resultaten för en av analysmodellerna indikerar detta och det är också något som vi och andra forskare påvisat tidigare, säger Johan Vallon-Christersson.
Löpande analys viktig för vården
Att enkelt kunna analysera enskilda prov löpande kliniskt är viktigt för att analysmodellerna ska kunna användas i vården.
– RNA-sekvensering av bröstcancer baserat på de fynd vi gjort i studien är under klinisk utvärdering inom den södra sjukvårdsregionen sedan slutet av 2021. Studien visar på möjligheten att använda RNA-sekvensering i sjukvården för att beskriva tumörens egenskaper. En stor fördel är också att listan över analysmodeller att utläsa från RNA-sekvenseringsdata förhållandevis enkelt kan utökas efterhand, allteftersom forskningen gör nya framsteg, säger Niklas Loman.
Länk till vetenskaplig artikel: RNA sequencing-based single sample predictors of molecular subtype and risk of recurrence for clinical assessment of early-stage breast cancer.
Text: TOVE SMEDS
Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Lunds universitet