Vetenskap & Hälsa

Vetenskap & hälsa

Genetiska ledtrådar till ny behandling vid hjärtsvikt

2016-02-08

Hjärtsvikt är det svårbehandlade tillståndet då hjärtpumpen inte klarar av att förse kroppen med tillräcklig mängd blod. Forskare vid Lunds universitet studerar gener hos individer som drabbats av sjukdomen, och har nyligen funnit en gen som verkar spela roll för patientens överlevnad.
– Drömmen är att hitta sätt att hjälpa hjärtat att självläka, säger Gustav Smith, forskare och kardiolog.

Hjärtsvikt beror på att hjärtmuskelns eller hjärtklaffarnas funktion försämrats. Hjärtat orkar inte pumpa ut blodet lika bra som tidigare, vilket gör att kroppen inte får tillräckligt med blod, syre och näring. Orsakerna kan vara många, en del som drabbats av hjärtinfarkt utvecklar till exempel hjärtsvikt, och även högt blodtryck, förmaksflimmer eller alkoholmissbruk kan leda till hjärtsvikt.

gustav_smith
”Hjärtsvikt går att undvika i någon grad genom att leva nyttigt, men det finns även de som äter nyttigt, motionerar och ändå drabbas. Vilket i kombination med en familjär benägenhet tyder på att genetiken också är viktig”, säger Gustav Smith, forskare vid Lunds universitet. Foto: Tove Smeds

– Idag har vi flera läkemedelsbehandlingar som avlastar hjärtat men inte någon riktigt botande behandlingsmöjlighet att erbjuda dem som drabbas av hjärtsvikt. Det går att ersätta pumpen genom en transplantation, men det är problematiskt inte minst med tanke på att det inte finns så många tillgängliga hjärtan, och kompliceras också av behov för kraftiga läkemedel för att undvika att kroppen går till anfall mot det nya hjärtat, säger Gustav Smith, kardiolog vid Skånes universitetssjukhus och forskare vid Lunds universitet.

Gen verkar påverka överlevnaden vid hjärtsvikt

Istället vill Gustav Smith och hans forskargrupp hitta ett sätt att hjälpa hjärtat att självläka.

– Idén att hjärtat ska självläka är i sig inte ny. Det finns forskargrupper som är långt framme med hur man kan få stamceller att utvecklas till hjärtmuskelceller, integreras i hjärtat, och på så sätt förbättra hjärtats pumpförmåga, men sådan forskning har fortfarande en lång väg att gå. Vi har tagit en annan strategi och valt att titta på hur generna kan påverka patientens förmåga att klara sig vid hjärtsvikt och därigenom hitta möjliga behandlingsmål, förklarar han.

Och forskargruppen har kommit en bra bit på väg. Genom att studera stora grupper av patienter som drabbats av hjärtsvikt har Gustav Smith och hans kollegor undersökt vilka patienter det går bra för. Många av dem har en sak gemensamt; en genvariant som är kopplad till överlevnad vid hjärtsvikt. De personer som har den här genvarianten verkar ofta klara sig bättre än de som saknar den. Nu vill Gustav Smith kartlägga hur den här genen fungerar och vad den egentligen gör i hjärtat.

– Det verkar som att genen påverkar benägenheten att bilda ärrvävnad i hjärtat. Och ju mer ärrbildning, desto mer permanent blir den dåliga pumpförmågan och desto sämre blir hjärtats förmåga till återhämtning.

Kartläggning av mekanismerna återstår

Skulle det visa sig att teorin om genens effekter stämmer, finns det redan ett läkemedel för att påverka genen som har tagits fram för helt andra ändamål, men som skulle kunna användas som behandling. Om så är fallet, och hur man i så fall ska använda läkemedlet, är några av de frågor som återstår att besvara.

– Det är hoppfullt att det finns ett läkemedel, men det återstår en hel del kartläggning av mekanismerna i laboratoriet innan vi kan börja pröva detta läkemedel mot just hjärtsvikt, säger Gustav Smith.

Text: TOVE SMEDS

Bild hjärta: Colourbox