Next generation sequencing, NGS, är en metod som gör det möjligt att mycket snabbt kunna sekvensera stora mängder DNA. Med sekvensera menas att bestämma den genetiska koden, att ta reda på ordningen av ”bokstäverna” (nukleotiderna) i DNA:t.

Allt börjar med ett biologiskt material, till exempel ett blodprov. Provet består av många kopior av samma arvsmassa som renas fram. Därefter går metoden ut på att man slumpmässigt delar sönder dessa kopior i mindre bitar som alla sedan sekvenseras på samma gång. Detta ger upphov till en uppsjö av mindre sekvenser som delvis överlappar varandra. Med hjälp av datorkraft pusslas överlappande sekvenser sedan ihop till den kompletta DNA-sekvensen.

1. Biologiskt material, t.ex. ett blodprov; 2. Hela arvsmassan, genomet, renas fram. Provet består av många kopior av samma genom; 3. Genomet hackas slumpmässigt i mindre bitar av DNA; 4. De mindre bitarna av genomet sekvensbestäms parallellt på samma gång; 5. Med hjälp av datorkraft pusslas sedan överlappande sekvenser ihop till genomets kompletta DNA sekvens. Illustration: Catrin Jakobsson