Till Genetiska kliniken i Lund söker sig årligen runt 1 500 familjer för att göra en genetisk utredning. Ungefär hälften av dem har frågor om misstänkt ärftlig cancer och genetiskt test.

– Vanligast är att man vill testa om man bär på anlag för genetisk bröst- och äggstockscancer, tjocktarms- eller livmoderhalscancer, berättar Ulf Kristoffersson, docent vid Lunds universitet och överläkare på Genetiska kliniken vid Medicinsk service/Labmedicin.

Släktträd kan visa på ärftlighet

Den andra stora gruppen är familjer som söker därför att det finns unga personer i släkten som råkat ut för hjärtstopp. Sökande till kliniken har antingen fått en remiss från sin läkare, eller så har personen själv skrivit ett brev och bett om att få komma. Under de senaste åren har antalet sökande ökat markant – människor har blivit mer medvetna om gentester och fler remisser kommer från primärvården. Framför allt vid de cancergenetiska utredningarna får personen lämna information om sjukdom i familj och släkt via ett omfattande formulär. Från detta kan man sedan upprätta ett släktträd och följa eventuella sjukdomar för att avgöra om det finns ett mönster som tyder på ett ärftligt tillstånd som bör utredas vidare.

– Vid bröst- och äggstockscancer kan man tänka på ”telefonnummerregeln” – 53 42 31: Tre kvinnor som är nära släkt och får cancer varav en som är under 50 år vid insjuknandet. Eller två kvinnor varav en är under 40 år vid insjuknandet, eller en kvinna under 30 år som får cancer oavsett hur det ser ut i släkten. Det blir telefonnummerregeln – vilket är en indikation för vidare utredning vid genetisk bröst- och äggstockscancer, berättar Karin Svensson, genetisk vägledare på kliniken.

Om man ser att det finns anledning till att gå vidare med ett genetiskt test, tar man ett blodprov som skickas på analys. Att få svar tar allt från ett par veckor upp till fyra månader. Även om testen inte visar att man bär på en genetisk sjukdom så kallas alla som genomgått ett test till kliniken för att få sitt svar av en läkare eller genetisk vägledare.

Cancer oftast inte ärftligt

– Det är alltid förenat med en kris att få ett besked att man bär på en genetisk sjukdom, men de flesta hittar ett bra sätt att förhålla sig till det. Har man väl tagit steget att gå igenom ett gentest så har man ofta mentalt hunnit förbereda sig. Det är viktigt att ett beslut inte hastas fram – framför allt inte vid test som görs före personen har fått symptom, berättar Karin Svensson.

De flesta som kommer till Genetiska kliniken uppfyller dock inte kriterierna för att gå vidare med ett gentest efter den genetiska utredningen.

– Runt fem procent av all sjuklighet, oavsett vilken sjukdom, är i huvudsak orsakad av att du har en genetisk sjukdom. Cancer drabbar exempelvis var tredje person någon gång i livet och är vanligtvis inte en del av en genetisk sjukdom. Det mest vanliga är att det inte är ärftligt, avslutar Ulf Kristoffersson.

Text: ÅSA HANSDOTTER Foto: Roger Lundholm