Var tionde svensk bär på stenåldersmutation

2011-06-13

 

illustration blodpropp
Foto: Dreamstime

För omkring 20 000 år sedan föddes en person med en mutation i en gen som gjorde att kroppen tillverkade ett protein som inte betedde sig som det vanliga proteinet. Anlaget fördes vidare till barnen, barnbarnen och vidare genom släktleden. Det spreds i Europa och finns idag hos cirka 7-10 procent av Sveriges befolkning. Ju längre söderut i Europa man kommer, desto mer sällsynt blir detta anlag, som hos bärarna ger ökad risk för blodpropp men även kan ge fördelar. 

Om vi får en skada på ett blodkärl vill kroppen förhindra att vi förblöder. I blodet finns speciella proteiner som kan upptäcka skador på blodkärlen. Vid skada klipper proteinerna varandra i en bestämd ordning och till slut bildas ett nätverk av proteintrådar, som binder blodplättar och kan täppa till hålet i blodkärlets vägg som en plugg. Detta system kallas för blodkoagulationen. Det är viktigt att pluggen inte täpper till blodflödet i blodkärlet. Därför finns det även proteiner som stänger av blodkoagulationen där den inte behövs. Ett av dessa är APC (aktiverat protein C).

Dubbla roller

1993 upptäckte Björn Dahlbäcks forskargrupp i Malmö att blodet hos vissa patienter som fått blodproppar inte verkade svara på APC, deras blodkoagulation var svårare att stänga av. Man kallade tillståndet ”APC-resistens”. Senare fann en forskargrupp i Leiden, Nederländerna, att de flesta av dessa hade en mutation i genen för ett protein i blodkoagulationen, faktor V, och det annorlunda protein som bildades kallades Faktor V Leiden.

Illustration över blodkoagulering
Illustration: Lina Ekdahl (klicka för större bild)

I blodet råder ständigt en fin balans mellan blodpropp och blödning. Faktor V har dubbla roller. Antingen kan det hjälpa till att bilda blodproppar eller hjälpa till att stänga av blodproppsbildningen. Vilken egenskap faktor V får beror på vilket blodkoagulationsprotein som klipper faktor V först och på vilket ställe.

Balansen rubbas

Faktor V Leiden saknar ett klippställe för APC (det finns flera), det är ”APC-resistent”. Resultatet blir ett faktor V-protein som bara har de blodproppsbildande egenskaperna; det kan inte hjälpa till att stänga av blodproppsbildningen. Balansvågen tippar över till fördel för blodpropp.

Vi vill nu titta närmare på hur snabbt de olika APC-klippen i faktor V sker. Detta för att få en bättre förståelse för hur blodkoagulationen påverkas av att man har Faktor V Leiden. Redan nu vet vi att ett Faktor V Leiden-anlag från mor eller far ger cirka 5-10 gångers ökad risk för blodproppar jämfört med att ha normalt faktor V. Om man har dubbla anlag, det vill säga har ärvt anlaget från både sin mor och far, är risken istället ökad 40-80 gånger.

Ger även fördelar

Anledningen till att så många bär på denna mutation kan vara att kvinnliga bärare har förlorat mindre blod under sina förlossningar och kunnat överleva och skaffa fler barn. Deras barn har sedan fört anlaget vidare.

Forskning har även visat att bärare av ett Faktor V Leiden-anlag verkar vara skyddade från att drabbas av svår blodförgiftning. Svår blodförgiftning sker då bakterier i blodet ger ett alltför kraftigt immunsvar i kroppen så att de inre organen skadas, vilket i värsta fall kan leda till döden. Tillsammans kan dessa faktorer göra att så många som var tionde person i Sverige går omkring med ett anlag som uppstod för 20 000 år sedan.

Text: LINA EKDAHL