Människor med olika cancerdiagnoser är några av de som har mycket att vinna på så kallad precisionsmedicin. Avancerade DNA-analyser ger säkrare diagnoser och bättre behandlingar. På kort tid har tekniken blivit ett ovärderligt verktyg i vården.
Ett blodprov eller en liten bit från en tumör är idag allt som behövs för en snabb och avancerad DNA-analys, en så kallad massiv parallell sekvensering. Analysen ligger till grund för medicinska diagnoser med hög precision.
– Många olika tumörsjukdomar som till exempel blod-, lung- och äggstockscancer analyseras. Även vid barncancer är analyserna vanliga. Kunskapen om patientens och tumörens DNA gör att beslutsunderlaget för att välja behandling blir bättre, säger Sofia Gruvberger Saal.
Hon är molekylärgenetiker och sektionschef för molekylär diagnostik vid Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik i Region Skåne och forskare vid Lunds ubiversitet.
Detektivarbete
För patienterna innebär den nya tekniken snabbare diagnos för sjukdomar som tidigare var svårdiagnostiserade. Dessutom ger det möjlighet att få skräddarsydda behandlingar som kan vara både effektivare och mer skonsamma än tidigare behandlingar.
– Styrkan är att olika specialistkompetenser arbetar gemensamt. Det är ett detektivarbete som görs av sjukhusgenetiker, bioinformatiker, biomedicinska analytiker och molekylärbiologer i samarbete med läkare för att upptäcka olika variationer i våra gener, säger Sofia Gruvberger Saal.
Effektiv analys av arvsmassan
Det som har möjliggjort att så kallad precisionsdiagnostik på kort tid har blivit ett verktyg som används rutinmässigt, är den snabba utvecklingen inom bioinformatik, laboratorieteknik och IT.
Arbetet med att bestämma hur arvsmassan ser ut i detalj, så kallad sekvensering, var tidigare så tidskrävande och kostsamt att det inte var möjligt att använda rutinmässigt. Idag blir resultatet färdigt inom ett par dagar, samtidigt som användningsområdena hela tiden blir fler.
Helgenomsekvenseringar
Det är inte bara patienter med tumörsjukdomar som kan bli hjälpta av precisionsmedicin. Även den som har en annan sjukdom har nytta av analyserna. De kan också användas för att utvärdera ärftlig sjukdomsrisk. Och under pandemin analyserades ett stort antal SARS-CoV2-prover för att kartlägga vilka mutationer som var i omlopp i Skåne.
I de flesta fall görs en så kallad genpanel – ett antal gener testas samtidigt för att hitta till exempel ärftlighet för en viss sjukdom. Dessa är utvalda för att kunna svara på medicinska frågeställningar.
Men även så kallade helgenomsekvenseringar, en analys av patientens hela arvsmassa, genomförs.
– Just nu genomför vi helgenomsekvensering av cirka 50 patienter varje vecka. Den metodologiska utvecklingen inom området går snabbt framåt och trenden är att bredare genpaneler och helgenomsekvensering blir mer efterfrågat, säger Sofia Gruvberger Saal.
I Skåne utförs varje år fler än 20 000 precisionsmedicinska analyser. En stor del av arbetet sker digitalt. Laboratorieinstrumentet producerar en stor mängd data, som kraftfulla datorer sedan bearbetar. Med mer beräkningskraft i datorerna och instrument som analyserar fler prover samtidigt, minskar såväl tidsåtgången som kostnaden per prov.
Text: Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Region Skåne
Läs även
Målinriktad cancerbehandling – redan verklighet vid flera cancerformer