Vetenskap & Hälsa

Vetenskap & hälsa

Nyupptäckt genvariant ökar risken att dö i hjärtsvikt

2016-05-16

En forskargrupp vid Lunds universitet har gjort ett viktigt fynd som de hoppas kan ge svar på varför vissa patienter med hjärtsvikt har sämre prognos att överleva än andra.

– Vi har funnit en genvariant som tycks vara kopplad till sämre överlevnad hos patienter med hjärtsvikt. Den genetiska varianten är belägen på kromosom 5q22 och finns hos sju procent av patienterna i studien och medför 36 procent sämre chans att överleva, säger Gustav Smith, docent vid Institutionen för kliniska vetenskaper i Lund och kardiolog vid Skånes universitetssjukhus.

Lundagruppen har under flera års tid arbetat med genetiska metoder för att bättre förstå hjärtats funktion och hitta nya behandlingsmål. De har analyserat tusentals patienter med hjärtsvikt från olika hörn av världen och i experiment med bl.a. mänsklig hjärtvävnad också kartlagt hur den nyfunna genvarianten påverkar hjärtat.

Påverkar hjärtats läkning

gustav-smith
Gustav Smith. Foto: privat

– Resultaten pekar på att genvarianten påverkar regleringen av en signalsubstans i hjärtat, thymic stromal lymphoprotein (TSLP), som vi tror är inblandat i hjärtats läkning och ärrbildning vid skada. Ju mer ärrbildning i hjärtat, desto mer permanent blir den dåliga pumpförmågan och desto sämre blir hjärtats förmåga till återhämtning, säger Gustav Smith, som ser ljust på fortsatta studier.

– Vi tror att vi har hittat en mekanism som negativt påverkar hjärtats läkningsförmåga och att TSLP är av betydelse för fler patienter med hjärtsvikt än bara de som bär på den här genvarianten. Det är därför särskilt hoppingivande att det redan finns ett läkemedel riktat mot TSLP.

Ska prova läkemedel med god effekt vid skador i luftvägar

Gustav Smith och hans kollegor samarbetar med lungforskare i Lund som under många år har studerat hur TSLP påverkar kroppens svar på skada i luftvägarna, och där läkemedlet har visat lovande resultat hos patienter med astma.

– Men det återstår fortfarande mycket arbete i laboratoriet innan vi kan börja pröva detta läkemedel mot just hjärtsvikt, säger han.

Text: OLLE DAHLBÄCK

Illustration hjärta: Colourbox