Tom J de Koning installerades som professor i pediatrik vid Lunds universitet i oktober 2021. Nedan skriver han själv om sin forskning.

Nya genetiska analystekniker har på senare år revolutionerat den biomedicinska forskningen och den kliniska diagnostiken. Det är idag möjligt att analysera en persons DNA på bara några dagar. Därför har vi också funnit allt fler gener som ligger bakom olika genetiska sjukdomar. Dessa sjukdomar är mycket sällsynta var och en för sig, men eftersom de är så många blir hela gruppen sammantaget till ett viktigt hälsoproblem.

Min forskning handlar om dessa sällsynta genetiska sjukdomar hos barn och unga vuxna, särskilt sådana sjukdomar som ger upphov till ofrivilliga rörelser eller rörelsestörningar. Ryckningar, darrningar och onormalt positionerade kroppsdelar är ofrivilliga rörelser som inverkar menligt på vardagslivet. Det finns alltså många skäl till att det är viktigt att ta reda på varför sådana sällsynta sjukdomar uppstår hos barn. Men trots ny teknik och den kontinuerliga identifieringen av de sjukdomsframkallande generna kan en bakomliggande genetisk defekt tyvärr inte preciseras för de flesta av våra patienter.

Jag ser det därför som en viktig utmaning under kommande år att förbättra teknikens diagnostiska effektivitet och ge familjer kunskap om vad deras sjukdomar beror på. För att nå dit kommer samarbetet med experter från olika medicinska inriktningar och med kolleger inom molekylär genetik och bioinformatik att bli allt viktigare. Inom dessa team av specialister blir det möjligt att inte enbart identifiera nya sjukdomsframkallande gener, utan även att utforma mer ändamålsenliga behandlingar för patienter med sällsynt rörelsesjukdom.

Text: Tom J de Koning, professor vid Lunds universitet
Från broschyren: ”Professorsinstallation 15 oktober 2021″ som tagits fram av Kommunikationsavdelningen vid Lunds universitet.