Vetenskap & Hälsa

Vetenskap & hälsa

Från gen till framtidens behandlingar

2016-11-02

 

illustration av hjärnan

Åsa Petersén installerades som professor i medicinsk forskning med inriktning mot neurovetenskap den 14 oktober vid Lunds universitet. Nedan skriver hon själv om sin forskning.

Huntingtons sjukdom är en ärftlig och dödlig sjukdom som drabbar hjärnan. Idag finns ingen bromsande behandling. Sjukdomen orsakas alltid av en förändring i en enda gen och det är 50 procent risk för varje barn att ärva genen om en förälder är sjuk. Diagnosen ställs med ett gentest när man har typiska ofrivilliga rörelser i kroppen. Förloppet karakteriseras av successiv försämring i kontrollen av rörelser och tankar. Många personer med Huntingtons sjukdom får psykiatriska besvär som depression och ångest samt störningar av sömn och ämnesomsättning flera år före rörelserubbningen.

Min forskning fokuserar på att identifiera vilka hjärnförändringar som leder till de tidiga besvären, för att finna nya angreppspunkter för effektiva behandlingar. Min hypotes är att påverkan på hjärnans hormoncentral hypotalamus, som styr känslor, sömn och ämnesomsättning, orsakar de tidiga besvären vid Huntingtons. Våra kliniska studier visar att det finns förändringar i hypotalamus redan före de ofrivilliga rörelserna och att flera signalvägar är påverkade. Våra experimentella studier visar på en koppling mellan effekten av Huntingtongenen i hypotalamus och utvecklingen av störningar i beteende och ämnesomsättning. Den fortsatta forskningen syftar till att med hjälp av genteknik reglera Huntingtongenen och tillverkningen av viktiga signalämnen i hypotalamus, för att minska utvecklingen av psykiatriska symtom och förhoppningsvis bromsa upp sjukdomen. Dessa studier kan också belysa hjärnförändringar av betydelse för andra neuropsykiatriska tillstånd.

I mitt arbete som professor i neurovetenskap och läkare inom psykiatri vill jag driva en forskningslinje som spänner från molekylär nivå i laboratoriet till att i kliniken hjälpa familjer som drabbats av Huntingtons sjukdom med framtidens behandlingar.

Text: ÅSA PETERSÉN
Porträtt: Kennet Ruona
Foto hjärna: Dreamstime

Från broschyren: ”Professorsinstallation 14 oktober 2016″ som tagits fram av Kommunikationsavdelningen vid Lunds universitet.