Med eldsjälar plus teknisk utveckling kan man komma långt på ganska kort tid. Det visar utvecklingen inom den cancergenetiska rådgivningen, nu en självklar del av sjukvården men för tjugo år sedan en ifrågasatt verksamhet.
– Då tittade man inte ofta på en cancerpatients familjehistoria. Och om man alls gjorde det, så tittade man bara på de allra närmaste släktingarna, och bara på samma cancersjukdom.
Hela släktträdet
Idag vet man mer: att hela släktträdet innehåller viktig information, och att olika cancerformer kan ha samma ärftliga grund. Det finns t.ex. en koppling mellan bröst- och äggstockscancer, liksom mellankvinnlig underlivscancer och tjocktarmscancer.
Lund var näst först i landet med att ha en klinisk cancergenetisk mottagning. Dit kommer nu omkring 300 familjer eller enskilda varje år, både patienter med remiss och friska personer som misstänker cancer i släkten. Utredningen innebär att man ritar upp ett släktträd med uppgifter om vilka släktingar som haft cancer, bedömer risken för den enskilda personen och, om det är befogat, gör ett gentest.
Täta kontroller
Om utredningen visar på en genförändring med ökad cancerrisk, så kan följden bli förebyggande åtgärder som täta kontroller eller operationer där bröst eller äggstockar tas bort. Det var klart omstridda idéer för tjugo år sedan.
– Många läkare tyckte vi överdrev när vi rekommenderade vissa kvinnor att gå på täta kontroller, sa Ulf Kristoffersson.
– För att inte tala om förebyggande operationer… Jag blev nästan utbuad en gång när jag talade för att ta bort äggstockarna på unga kvinnor med hög ärftlig risk för äggstockscancer. Men idag vet man att det ger ett effektivt skydd mot ärftlig cancer att ta bort de organ där cancern uppstår – även om det är en balansgång att å andra sidan inte göra operationerna förtidigt.
Mer än 100 förändrade gener som kan orsaka cancer har identifierats idag. Mest kända är de två bröstcancergener som hittades redan på 1990-talet, men det finns också gener som kan orsaka exempelvis ärftlig tjock- och ändtarmscancer, malignt melanom och prostatacancer. Det finns också varianter där flera gener, som var för sig ger liten påverkan på risken att få cancer, sammantaget kan vara viktiga för att ge en ökad (eller minskad) cancerrisk.
Andra tar efter
Från cancerområdet håller den genetiska rådgivningen på att föras vidare även till andra områden. Genetiska kliniken har tillsammans med hjärtläkarna vid SUS en rådgivning om den ärftliga bakgrunden till så kallad plötslig död i hjärtsjukdomar. En verksamhet inriktad på tidiga demenssjukdomar håller också på att diskuteras.
Symposiet handlade om både historiken, dagsläget och den framtida verksamheten på området. Borde gentesterna centraliseras till ett enda stort och effektivt labb för hela Europa, eller kommer utrustningen att bli så billig att det kan stå en apparat på varje klinik? Vem ska i så fall tolka resultaten av alla dessa gentester – ska allmänläkarna lära sig mer om klinisk genetik, eller borde det också finnas genetikspecialister ute på varje klinik? Här var frågorna var fler än svaren, som kanske kommer först vid nästa 20-årsjubileum.
Text: INGELA BJÖRCK
Foto: Roger Lundholm
Artikeln är tidigare publicerad i LUM 7, 2013
