Madeleine Durbeej-Hjalt: Behandling av muskeldystrofi

Share |

Muskeldystrofi är ett samlingsnamn på en grupp sjukdomar som leder till att musklerna gradvis bryts ned och ersätts med fett och bindväv.

Jag studerar två allvarliga former som båda leder till för tidig död; Duchennes muskeldystrofi och kongenital (medfödd) muskeldystrofi.

Duchennes muskeldystrofi är den mest frekventa varianten av muskeldystrofi (drabbar cirka 1 på 3 500 pojkar), medan kongenital muskeldystrofi är ovanligare (drabbar omkring 1 på 16 000 spädbarn).

Båda sjukdomarna är i regel ärftliga, och det finns för närvarande ingen botande behandling trots att de bakomliggande genetiska orsakerna är kända.

Min prekliniska forskning är fokuserad på att öka förståelsen för vilka molekylära mekanismer som styr muskelnedbrytningen samt att hitta botemedel mot muskeldystrofi.

Vi har hittills koncentrerat oss på den kongenitala muskeldystrofin, där vi använder oss av olika musmodeller för att kartlägga sjukdomsmekanismer och utvärdera nya behandlingsmetoder.

I laboratoriet har vi fått mycket positiva resultat både genom att ersätta den felaktiga genen med en korrekt (genterapi) och med farmakologisk behandling.

Steget till behandling på människor är långt men jag hoppas att våra resultat ska leda till kliniska prövningar.

Text: Madeleine Durbeej-Hjalt

Från broschyren ”Professorsinstallation 15 oktober 2010″ som tagits fram av Kommunikationsavdelningen vid Lunds universitet.

Det går inte att kommentera denna artikeln. Hör gärna av dig till info@vetenskaphalsa.se om du har frågor eller synpunkter

Madeleine Durbeej-Hjalt

Madeleine Durbeej-Hjalt är professor i muskelbiologi, och forskar om sjukdomen muskeldystrofi som innebär att musklerna gradvis bryts ned och ersätts med fett och bindväv. Hennes fokus är att öka förståelsen för vilka molekylära mekanismer som styr muskelnedbrytningen och att hitta botemedel mot sjukdomen. (Foto: Kennet Ruona)

RELATERAT MATERIAL

Läs mer

Cure CMD - Congenital Muscular Dystrophy

Skånes universitetssjukhus Malmö om muskelsjukdomar

Riksförbundet Rörelsehindrade barn och ungdomar om muskelsjukdomar

Socialstyrelsen om Duchennes muskeldystrofi

Socialstyrelsen om kongenitala muskeldystrofier

Vetenskaplig information

Forskargruppens hemsida

Medicinska fakultetens forskningsdatabas

Loggor - Region Skåne, Lunds universitet

Aktuellt om vetenskap & hälsa - populärvetenskapligt om medicinsk forskning från Lunds universitet och Region Skåne

Om webbplatsen
Om tidskriften Aktuellt om vetenskap & hälsa

Artiklar i fokus

Enzym från ”mördar- bakterie” kan rädda njursjuka
Enzym från ”mördar- bakterie” kan rädda njursjuka
Immunförsvaret och diabetes – oväntad koppling funnen
Immunförsvaret och diabetes – oväntad koppling funnen
Har du frågor om njurarnas sjukdomar?
Har du frågor om njurarnas sjukdomar?
Barnvecka i Malmö med temat jämlik vård
Barnvecka i Malmö med temat jämlik vård

Vad forskar du om?