Vetenskap & Hälsa

Framtida gentester kan öka chansen att upptäcka glutenintoleranta

2016-12-05

I framtiden får kanske det så kallade HLA-testet vid utredning för glutenintolerans sällskap av ytterligare gentester. I en ny avhandling från Lunds universitet presenteras bland annat rön kring två andra avvikande genuttryck som eventuellt kan bli celiakimarkörer.

Enligt flera forskare och experter finns ett stort mörkertal för celiaki, och det pågår en intensiv forskning kring vad som utlöser sjukdomen och hur man kan öka möjligheterna till tidig upptäckt.

– Celiaki orsakas enligt beräkningar till 30-50 procent av ärftliga faktorer. Riskgener i den så kallade HLA-regionen som finns på en av våra kromosomer står för den största ärftliga delen men inte hela. Jag har därför letat efter ytterligare riskgener, berättar Caroline Montén, doktor i medicinsk vetenskap vid Institutionen för kliniska vetenskaper i Malmö, Lunds universitet.

Möjlig förklaring till celiakisiffra för Sverige

I sin forskning har hon ringat in ett antal områden på våra kromosomer (människan har 23 kromosompar) som är särskilt intressanta att studera med anledning av celiaki. Ett område på kromosom 1 var starkt associerat med celiaki i familjer från Sverige och södra Norge och har inte tidigare associerats med celiaki i liknande studier gjorda på icke skandinaviska familjer. Detta område på kromosom 1 skulle därför delvis kunna förklara varför Sverige har en celiakiförekomst på nästan tre procent jämfört med endast en procent i övriga Europa.

Många av generna i kromosomområden som i studien visade sig vara intressanta kodar för proteiner som ingår i näringssignalering och glatt muskelfunktion, två mekanismer som är relevanta vid studier av celiaki. För att ta reda på mer om genernas betydelse för celiaki, mättes hur mycket av generna som uttrycktes i blodprov och vävnadsprov (s.k.biopsi) från tunntarm från barn som utretts för celiaki. Majoriteten av genuttrycken, däribland glutaminas och neurotensin, var lägre i tunntarmsbiopsier från de barn som erhållit diagnosen glutenintolerans.

– Funktionen för neurotensin respektive glutaminas verkar vara viktig för hantering av gluten i tarmen. Ett avvikande genuttryck för dessa båda proteiner skulle därför kunna påverka  risken för celiaki. Fortsatt forskning får visa om de kan fungera som markörer och därmed öka möjligheterna att diagnosticera glutenintolerans, kommenterar Caroline Montén sina resultat.

Neurotensinproteiner reglerar tarmrörelser vid matintag, och har i annan, tidigare forskning satts i samband med bland annat inflammation, bröstcancer och hjärt-kärlsjukdom. Glutaminasproteiner omvandlar den glutenrika aminosyran glutamin till glutamat och har tidigare visat sig vara nedreglerade i tarmen hos celiakipatienter.

Undersökte skillnader mellan sjukhus

Det så kallade HLA-testet sker genom ett blodprov, men i en del fall tas även tunntarmsbiopsier i samband med celiakidiagnostik i hälso- och sjukvården. På dessa undersöks förekomst av inflammation och mängden tarmludd som kan vara fläckvis mindre eller helt borta vid celiaki. I avhandlingens sista del undersöktes om det finns skillnader i resultaten från den granskning av tunntarmsbiopsier som patologer utför vid de olika universitetssjukhusen i Sverige.

– Min studie visar att rutinerna vid barnkliniker inom svensk universitetssjukvård behöver förbättras för att undvika feldiagnostik vid celiaki, avslutar Caroline Montén.

Text: BJÖRN MARTINSSON
Foto: Privat