Vetenskap & Hälsa

En bättre tillvaro för tjejer med Rett syndrom

2018-06-01

Ett 12-veckors vårdprogram har tagits fram, testats och därefter utvärderats av forskare med syfte att öka livskvalitén för personer med Rett syndrom. Resultatet visar på positiva resultat och belyser ett flertal faktorer som påverkar tjejernas vårdsituation. 

Mer i detalj undersökte Michelle Stahlhut, doktorand vid Lunds universitet och fysioterapeut på Center for Rett syndrom vid Rigshospitalet i Köpenhamn, betydelsen av ”Uptime” – en benämning på rörelse i stående eller gående position.

istock.com/BlackJack3D

Ovanlig diagnos

Retts syndrom uppkommer oftast av en mutation i en gen på X-kromosomen och drabbar framförallt flickor. Det är en kronisk funktionsnedsättning och innebär olika grad av försämrad motorisk, kognitiv och kommunikativ förmåga. De drabbade påvisar ofta första symptom mellan 6-18 månaders ålder. Cirka 60 procent av de som drabbas har möjlighet att stå upp eller gå – med eller utan hjälp av utrustning eller person. Det är en ovanlig diagnos, i Sverige finns cirka 300 personer som lever med diagnosen och i Danmark cirka 110.

Inom ramen för forskningsprojektet gjordes en tvärsnittsstudie där hälften (50-tal) av de danska flickorna och kvinnorna deltog samt en kvalitativ studie med intervjuer med föräldrar, lärare, pedagoger och terapeuter. Resultaten visar att flickorna och kvinnorna var stillasittande i hög grad. Andelen Uptime påverkas av tjejernas fysiska, organisatoriska, sociala samt attitydmässiga miljö. En balansakt av resurser krävs för att möjliggöra mer Uptime. Det kan röra sig om utrustnings tillgänglighet, organisatoriska förutsättningar och samarbetet inom professionen och mellan profession och anhöriga. Ett exempel på en attitydmässig faktor är vårdgivarens egen åsikt om hur viktigt Uptime är för kvinnorna och flickorna. På en organisatorisk nivå påverkar antalet personal och skift samt om det finns några nedskrivna rutiner eller ej.

– Forskningsresultaten kan fungera som diskussionsunderlag vart man än vänder sig i världen, men direkt applicerbara är de nog bara där vården liknar något sånär den danska. Vilket gör att det kan röra sig om de nordiska länderna, svarar Michelle Stahlhut på frågan om resultaten kan generaliseras.
Studierna visar också att vuxna kvinnor har längre stillasittande perioder än flickor.

Som vuxen har du en annan slags självbestämmanderätt och respekten för detta hos vårdpersonal och anhöriga gör så att kvinnan förblir sittande såvida inte hon tydligt visar att hon vill ha hjälpt upp. Problematiken uppstår i att kvinnan inte alltid kan göra sig förstådd, berättar Michelle Stahlhut.

14 flickor tilldelades individanpassat program
Forskningsprojekten inbegrep även en studie där 14 flickor och kvinnor fick delta i ett 12-veckors individanpassat program. Programmet ämnade få tjejerna att delta i fler Uptime-aktiviteter. Individperspektivet innebar att om en flicka uppskattade att röra sig till musik – så inkorporerades just detta i hennes program. Såväl under som efter vårdprogrammet analyserades dess genomförbarhet och effekt. Positiva förändringar kunde påvisas rörande: antal steg, tid av stillasittande, ett tvåminuters gångtest och livskvalitet.

– Efter en lite längre tid gjorde vi alla tester igen. Ihållande effekt kunde då påvisas beträffande tiden av stillasittande och gångtestet. Jag tror främst att rutiner och resurser på en organisatorisk nivå hade behövts för att ge flickorna och kvinnorna en bättre tillvaro på lång sikt, eller kanske att interventionen hade behövt pågå längre, säger Michelle Stahlhut.

Mer om Rett syndrom
Som nämnt tidigare uppkommer Rett syndrom från en mutation i en gen på X-kromosomen och drabbar framförallt flickor. Det är en kronisk funktionsnedsättning och innebär olika grad av försämrad motorisk, kognitiv och kommunikativ förmåga. De drabbade påvisar ofta första symptom mellan 6-18 månaders ålder. Cirka 60 procent av de som drabbas har möjlighet att stå upp eller gå – med eller utan hjälp av utrustning eller person.

– Ännu är diagnosen och möjliga behandlingsmetoder relativt outforskade områden. Australien har emellertid varit ett land som länge legat i framkant när det kommer till epidemiologisk forskning och USA rörande olika läkemedels effekt på diagnosens olika symptom.

I studien hade deltagarna olika svårighetsgrad i förhållande till deras Rett syndrom men samtliga kunde stå upp – vilket är en förutsättning för att undersöka effekten av Uptime. Ungefär hälften vårdades i hemmiljö och hälften på vårdinstitution.

Text: YLVA NILSSON

Artikeln är tidigare publicerad på Lunds universitets hemsida