Etikett: sällsynta genetiska sjukdomar
-
Sällsynta sjukdomar spåras med modern genanalys
– Bara att få en diagnos snabbt är en stor vinst. Tidigare kunde dessa familjer snurra runt i systemet i många år – och kanske aldrig få ett svar. Det finns en stor trygghet i…
-
Sällsynt, men inte ovanlig
Det finns idag mer än 7 000 olika sällsynta diagnoser. Tillsammans är det nästan en halv miljon människor i Sverige som lever med en sådan diagnos – lika många som lever med cancer. Symtomen är…
-
Neurogenetiska och neurometabola sjukdomar
Tom J de Koning installerades som professor i pediatrik vid Lunds universitet i oktober 2021. Nedan skriver han själv om sin forskning. Nya genetiska analystekniker har på senare år revolutionerat den biomedicinska forskningen och den…