Forskare trodde länge att typ 1-diabetes utvecklades på samma sätt hos alla barn som drabbas. I dag växer en annan bild fram. Bakom samma diagnos kan flera olika biologiska sjukdomsförlopp dölja sig, en insikt som kan förändra både diagnostik och framtida behandling – men framför allt också hur man kan förhindra sjukdomen.
Läs hela vår tidning om: Diabetes – från vetenskap till vardag
NY TIDNING: Diabetes – från vetenskap till vardag – Vetenskap och Hälsa
Från 1980-talet till början av 2000-talet fördubblades antalet barn som insjuknade i typ 1-diabetes, både i Sverige och i många andra västländer. För forskarsamhället var utvecklingen svår att förklara.
– Ungefär hälften av risken beror på genetik, hälften på miljö. Frågan var om något i miljön förändrats, eller om en del barn med andra diabetesformer felklassificerades som typ 1-diabetes, säger Annelie Carlsson, forskare inom barndiabetes vid Lunds universitet och överläkare vid Skånes universitetssjukhus.
För att få fler svar startades 2005 den nationella studien Bättre Diabetesdiagnostik (BDD), som Annelie Carlsson leder. Studien omfattar i dag i princip alla svenska barn som insjuknar i diabetes före 18 års ålder och har gjort det möjligt att studera både genetiska och immunologiska skillnader hos barn med nydiagnostiserad diabetes.
BÄTTRE DIABETESDIAGNOSTIK (BDD)
• Nationell studie som startade 2005.
• Omfattar i princip alla barn i Sverige som insjuknar i diabetes före 18 års ålder.
• Har byggt upp en av världens största biobanker för barndiabetes.
• Har lett till förbättrad diagnostik, ökad upptäckt av monogen diabetes och ny kunskap om de genetiska och immunologiska skillnaderna mellan barn med typ 1-diabetes.
Resultaten visade att omkring 95 procent hade typ 1-diabetes. Typ 2-diabetes och monogen diabetes, som orsakas av en mutation i en enda gen, kunde alltså inte förklara den kraftiga ökningen. Men forskarna upptäckte något annat.
Genom analyser av genetiska riskfaktorer och autoantikroppar – markörer för den immunologiska process som riktas mot de insulinproducerande betacellerna – kunde de se att barn med samma diagnos inte alls är så lika varandra som man länge trott.
– Man har tänkt att typ 1-diabetes är en sjukdom med en orsak. Nu ser vi att det kan finnas olika orsaker hos olika människor.
Olika mekanismer – samma diagnos
En del barn har den genetiska högriskprofil som länge kopplats till typ 1-diabetes, andra inte. Även mönster av autoantikroppar skiljer sig åt. Det pekar mot att flera olika biologiska mekanismer – och kanske olika miljöfaktorer – kan leda fram till samma diagnos. Typ 1-diabetes är också vanligare hos pojkar, vilket inte är fallet med andra autoimmuna sjukdomar.
Det är viktig kunskap, förklarar Annelie Carlsson:
– Om sjukdomen ser olika ut på molekylär nivå kan också framtida förebyggande behandlingar och immunterapier behöva anpassas till olika grupper av patienter.
Samtidigt väcker forskningen nya frågor. Varför utvecklar vissa genetiskt sårbara barn sjukdomen medan andra inte gör det? Och vilken roll spelar miljöfaktorer som övervikt, fysisk aktivitet och inflammation? Mycket preliminära och ännu opublicerade resultat från BDD-studien tyder exempelvis på att ökad viktutveckling tidigt i livet kan vara en av flera faktorer som har betydelse för risken att utveckla typ 1-diabetes.
Även synen på när typ 1-diabetes börjar har förändrats. Autoantikroppar kan finnas i blodet flera år innan barnet får symtom, vilket bland annat bekräftats i den internationella Teddy- studien, där den svenska delen följer barn i Skåne.
– Förr trodde många att autoantikropparna förstörde betacellerna. I dag ser vi dem som markörer för att en immunologisk process pågår.
Olika stadier av sjukdom
Om ett barn har två eller flera olika autoantikroppar är risken mycket hög att senare utveckla typ 1-diabetes. Därför delas sjukdomen numera in i olika stadier redan innan barnet blivit sjukt. Det öppnar också för möjligheten att hitta barn i riskzonen tidigare.
– Det här är ett paradigmskifte inom typ 1-diabetes. Samtidigt innebär det en utmaning. Ett barn kan vara fritt från autoantikroppar vid två års ålder, men utveckla dem några år senare. Så när ska vi mäta?
För Annelie Carlsson är forskningen nära kopplad till hennes arbete som barnläkare. Typ 1-diabetes är inte bara en biologisk process, utan en sjukdom där behandlingen kräver uppmärksamhet dygnet runt.
– Få förstår hur mycket typ 1-diabetes handlar om dygnets alla timmar. Varje måltid, varje träningspass, varje infektion och varje natt påverkar blodsockret. För barnet och familjen innebär diagnosen ett ständigt ansvar.
Ha koll på varningssignalerna!
Fortfarande får dessutom många barn sin diagnos först när de utvecklat ketoacidos, ett livshotande tillstånd. Därför önskar Annelie Carlsson att alla kände till de två viktigaste varningssignalerna:
– Kissar barnet mycket och dricker mycket ska man betrakta det som diabetes tills motsatsen är bevisad.
TEXT: TOVE SMEDS
TYP 1 OCH TYP 2 – VAD ÄR SKILLNADEN?
Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln. Kroppen producerar allt mindre insulin tills produktionen upphör helt. Sjukdomen debuterar ofta i barndomen eller tonåren och måste behandlas med insulin.
Typ 2-diabetes innebär att kroppen successivt blir mindre känslig för insulin (insulinresistens) och så småningom inte kan producera tillräckligt mycket. Sjukdomen är vanligast hos vuxna och hänger ofta samman med ärftlighet, övervikt och fysisk inaktivitet. Behandlingen kan bestå av livsstilsförändringar, läkemedel och ibland insulin.