Gensekvenseringen har revolutionerat den medicinska forskningen och nu går det att få fram information om drygt tre miljarder baspar – som är byggstenarna för våra 20 000 gener – samtidigt. Men den tekniska utvecklingen innebär även att stora mängder medicinska data måste kunna analyseras. Detta kräver speciella kunskaper i bland annat matematik, programmering och biologi/medicin – det som kallas bioinformatik.
Med hjälp av den moderna DNA-sekvenseringen kan hela vårt genom läsas in på ett par dagar till en kostnad av 9 000 kronor. I början på 2000-talet tog samma analys 13 år och kostade över 900 miljoner kronor. Utvecklingen innebär enorma möjligheter att kartlägga hur olika varianter av en gen är kopplade till sjukdom. Men det behövs personer med kompetens inom både datavetenskap och medicin för att analysera den komplexa datan:
– En person som är kunnig inom bioinformatik är eftertraktad i forskningsvärlden, säger Karin Engström, koordinator för bioinformatik vid Lunds universitet.
Vid en sekvensering tittar man på miljoner olika genetiska varianter, men i slutänden är det kanske bara en eller ett fåtal varianter som har samband med en viss sjukdom. Bioinformatik används också på sjukhusens kliniker – bland annat för att ta reda på vilken genetisk variant som orsakar sjukdom hos en patient. På det sättet har man möjlighet att individanpassa behandlingen.
En analys kan gå till så att DNA extraheras från blod eller vävnadsprov och skickas till ett labb för sekvensering. Mängder av data genereras och en stor del av bioinformatikerns arbete blir att städa och rensa bort dåliga och irrelevanta data. När det är klart undersöks samband mellan genetiska varianter och en specifik sjukdom.
– Bioinformatiker är en relativ ny yrkesroll som befinner sig i gränslandet mellan olika vetenskaper. Man behöver vara analytisk och det är en stor fördel att vilja lära sig nya saker, eftersom utvecklingen inom området går snabbt. Och inte minst är det bra att ha tålamod – analyserna kan ta lång tid och vara ganska kluriga, avslutar Karin Engström.
Text: ÅSA HANSDOTTER
