Min forskning är inriktad på att förbättra situationen för patienter med blödarsjuka. Ungefär 1 pojke av 5 000 drabbas.
Även om blödarsjuka har varit känd i många hundra år, och också drabbat kungligheter, var det först i mitten på 1900-talet som man klarlade att det finns två former orsakade av brist på de s.k. koagulationsfaktorerna VIII respektive IX.
Är bristen omfattande kan blodet inte levra sig vid skador, och även till synes spontana blödningar kan uppstå. Huvudsymtomet är ledblödningar, vilket med tiden ger ledskador med betydande invaliditet som följd.
Sverige är ett föregångsland avseende behandling av blödarsjuka, en behandling som baseras på att bristfaktorn tillförs patienten. Dessa läkemedel har genomgått en dramatisk utveckling under senare årtionden och är numera framställda med DNA-teknik.
I min forskning har jag visat att regelbunden behandling, profylax, avgörande kan förbättra patienternas liv. Den s.k. Malmömodellen för blödarsjukebehandling är ett internationellt begrepp, och svenska patienter med blödarsjuka kan nu se fram mot en förväntad livslängd och livskvalitet som är jämförbar med normalbefolkningens.
Detta är ett enormt framsteg från exempelvis 1950-talet, då en blödarsjuk pojke i genomsnitt kunde räkna med att bara bli 25–30 år. Men behandlingen har inte varit komplikationsfri. HIV-katastrofen drabbade de blödarsjuka mycket hårt på 1980-talet p.g.a. blodsmitta, och en huvuduppgift för mig på den tiden var att kartlägga smittan bland patienterna och deras familjer.
En allvarlig komplikation som drabbar 30 procent av patienter med svår blödarsjuka är att de utvecklar antikroppar mot den bristfaktor som tillförs. Detta innebär att patienten inte kan behandlas på ett effektivt sätt. En viktig linje i min forskning är att ta reda på varför antikroppar uppstår för att på sikt hitta metoder att undvika denna komplikation.
Text: ERIK BERNTORP
Från broschyren ”Professorsinstallation 7 september 2012″ som tagits fram av Kommunikationsavdelningen vid Lunds universitet.
