Vid blödarsjuka (hemofili) är blodet alltför tunt eftersom det helt eller delvis saknar förmågan att levra sig genom koagulering. Sjukdomen beror på en genförändring som påverkar nivåerna av de proteiner i blodet, koagulationsfaktorerna, som understödjer koagulationsprocessen. Hemofili delas in i typ A (brist på faktor VIII) och B (brist på faktor IX), varav A-varianten är den vanligaste med ungefär 80 procent av sjukdomsfallen. Klassisk blödarsjuka är ärftlig och drabbar i huvudsak män.
Ungefär en av 10 000 personer har blödarsjuka. Sjukdomen går i dagsläget inte att bota men med modern behandling kan flertalet leva ett i de flesta avseenden normalt liv. Behandlingen innebär att patienten genom förebyggande injektioner får ett regelbundet tillskott av den faktor som det finns för lite av.
Det finns olika svårighetsgrader av sjukdomen och vid de svåraste formerna är risken för blödningar av alla typer markant ökad. Typiskt för bristfälligt behandlade patienter med svår hemofili är även successiv utveckling av ledskador till följd av ledblödningar.
Om blodet tvärtom levrar sig alltför lätt riskerar blodet att bli så tjockflytande att risken för blodproppar ökar. Tillståndet kallas trombofili. Trombofili kan vara antingen medfödd eller förvärvad.
Blodets koagulation är av grundläggande betydelse vid sår och inre skador då blodflödet måste stoppas.
Liten ordlista
Koagulationsfaktorer. Proteiner som har en nyckelroll i blodkoagulationen. De viktigaste proteinerna har numrerats med romerska siffror (t. ex. faktor VIII) efterhand som de upptäckts.
Tronbos. Blodpropp orsakad av blodkoagulation inuti ett blodkärl.
Empoli. En blodpropp som lossnar från blodkärlet och följer med blodcirkulation. Så småningom fastnar den i ett smalare kärl där den stänger av blodflödet helt.
Text: BJÖRN MARTINSSON
