Många blödarsjuka kan leva ett gott liv tack vare att stora framsteg har gjorts inom behandling. Men ungefär en tredjedel av de svårast sjuka bildar antikroppar som innebär ökad blödningsrisk och sämre möjligheter till verkningsfull hjälp.
Vid blödarsjuka saknar patienten koagulationsprotein (läs mer om koagulationsprotein här), som i de flesta fall kan behandlas genom tillskott av det saknade proteinet, även kallat faktorkoncentrat. En del patienter utvecklar dock antikroppar, så kallade inhibitorer.
– Inhibitorerna är idag det stora återstående problemet att lösa när det gäller blödarsjuka, berättar Jan Astermark, docent vid Lunds universitet och överläkare vid Skånes universitetssjukhus.
Inhibitorerna är en typ av antikroppar som liknar dem som finns i immunförsvaret, och de agerar också på likartat vis. Det innebär att de vid behandling med faktorkoncentrat attackerar det protein som patienten lider brist på i tron att det är ett kroppsfrämmande ämne.
Gener, livsstil och miljö bakomliggande orsaker
Genetiska avvikelser är av betydelse för risken att utveckla antikroppar och den som har blödarsjuka med antikroppsbildning i familj eller nära släkt har förhöjd risk att själv drabbas. Men även miljö- och livsstilsfaktorer kan delvis förklara denna mer svårbehandlade komplikation, anser forskarna.
– Det behövs bättre verktyg för att hitta patienter med risk att utveckla inhibitorer. Då kan vi öka möjligheterna till tidiga insatser och individanpassad behandling, berättar Jan Astermark.
En möjlig väg som han själv arbetar med är en bedömningsskala. Den baseras bland annat på ett blodprov med efterföljande analys av underliggande genmutationer och proteiner som reglerar immunsystemet. Svaren ska omsättas till ett poängsystem som blir ett hjälpmedel vid val av behandling och läkemedel.
Antikroppsutveckling intressant vid nya behandlingar
Jan Astermark menar att möjligheten att bedöma risken för antikroppsutveckling blir extra intressant framöver eftersom nya behandlingar mot blödarsjuka är på gång. I dagsläget ges blödarsjuka med antikroppsbildning så kallad immuntoleransbehandling. Patienten får då upprepad behandling med höga doser av den faktor som saknas.
I de flesta fallen lyckas behandlingen och patienten kan gå tillbaka till standardbehandling. Men behandlingen har flera nackdelar, och i ungefär en tredjedel av fallen blir patienten inte tolerant. Dessutom är behandlingen dyr och kan ta flera år att genomföra. Personer som inte svarar på behandlingen måste i hög grad lära sig att leva med sjukdomen.
Text: BJÖRN MARTINSSON
