I Sverige föds runt 20 barn om året som utreds för oklart kön. När det inte är självklart vid födseln om det är en flicka eller pojke så görs en noggrann utredning för att avgöra vilket kön barnet har och med största sannolikhet kommer trivas bäst i.
I det tidiga fosterlivet är vi alla lika, men redan efter några veckor bildas könskörtlar. Mellan vecka 6 och 14 utvecklas könskörtlarna till antingen testiklar eller äggstockar. Testiklarna börjar sedan att producera testosteron och äggstockarna östrogen. Könshormonerna i sin tur spelar en viktig roll när de yttre och inre könsorganen ska formas.
Och om könsutvecklingen inte fungerar som den ska kan en flicka viriliseras, och blygdläpparna växa samman till att likna en liten pung samtidigt som klitoris kan växa till sig och se ut som en liten penis, i sällsynta fall en normalstor bebispenis. En pojke som underviriliseras kan födas med mikropenis.
För de flesta av de barnen är könet inte oklart efter vårdteamets initiala bedömning, men för fem till tio barn om året behövs en större utredning för att konstatera kön. När ett barn föds med oklart kön, blir det genast en stor press på föräldrarna.
– De föräldrar jag har mött har alla tyckt att det är jobbigt. Det samlade psykosociala omhändertagandet är så viktigt, att vi fångar upp familjen från början, säger Cecilia Andersson Saeys, barnendokrinolog och forskare vid Skånes universitetssjukhus.
Fakta: Hur sällsynt är oklart kön och DSD, Differences in Sex development?
Fem till tio barn om året föds i Sverige med oklart kön 5-10 fall/år. Fler utreds för DSD, Differences in Sex development, men hos de flesta är det inte könet oklart efter den initiala bedömningen. Den större utredningen sker på ca 10 barn/år i Sverige. Ca 1/5000 barn utreds för någon form av avvikelse i könsorganen. Ca 1/125 nyfödda pojkar föds med hypospadi, då urinröret mynnar ut under penis istället för längst fram. Hypospadi räknas inte till DSD i de mer okomplicerade fallen.
Källa: Cecilia Andersson Saeys
Många saker kan gå snett i könsutvecklingen
Att inte veta om det är en pojke eller flicka är omvälvande, samtidigt som släkt, vänner och bekanta frågar efter könet. Men barnet har rätt till att längre fram i livet själv välja vem de vill berätta för.
– Alla vill veta om det är en pojke eller flicka, men vi ger föräldrarna rådet att bara berätta för närmsta familjen. Det går bra att bara säga att mamma och barn mår bra, men det har tillstött komplikationer och vi är kvar på sjukhus.
Vid DSD, Differences of Sex development, kan det ha gått snett under fler olika faser av könsutvecklingen. Det kan handla om kromosomavvikelser, avvikelser i könskörtlar (testiklar eller äggstockar) eller gener som styr till exempel styr produktionen av hormoner och kroppens förmåga att ta upp hormonerna på rätt sätt. Ibland finns det en enda tydlig genetisk orsak, men i andra fall är beror DSD på en kombination av genetik och miljöfaktorer. DSD är ett samlingsnamn för en rad tillstånd där utvecklingen av inre och yttre könsorgan inte följer det normala. Det kan se ut på många olika sätt och ha stor eller liten påverkan på livet.
Vissa barn föds med fullständiga kvinnliga reproduktionsorgan trots XY-kromosomer (som de flesta pojkar har), och tvärtom med XX-kromosomer (som de flesta flickor har). Hur DSD påverkar fertiliteten varierar mycket, eftersom det finns många olika typer av DSD. Men vid flera DSD-tillstånd saknas delar av framförallt de inre könsorganen och män med DSD har ofta nedsatt spermieproduktion och -kvalitet.
Specialteam snabbt på plats
Ett barn som identifierats som en flicka eller pojke i mammas mage kan ändå födas med motsatt kön vid födseln. Inom 36 timmar efter förlossningen ska ett specialiserat DSD-team med barnendokrinolog, barnendokrinsköterska, barnkirurg, kurator och psykolog möta upp familjen. Idag finns det DSD-team på universitetssjukhusen i Skåne, Uppsala, Stockholm och Göteborg.
– Det blir en chock för familjen att vi inte kan svara på om om det är en flicka eller pojke. Utredningen ska göras skyndsamt samtidigt som det är viktigt att inte stressa fram något, barnet ska leva med beslutet under lång tid.
DSD-teamet undersöker de yttre könsorganen noggrant och gör ultraljud på de inre könsorganen. Det görs också ett genetiskt test och ett kromosomprov. Men varken gener eller kromosomer berättar hela sanningen. Även om barnet har XX-kromosomer, eller XY-kromosomer, så är det inte säkert att det stämmer med de yttre och inre könsorganen.
– Det enda som behövs är att SRY, en pytteliten del av Y-kromosomen fattas, så föds du som flicka, även om du har XY. Eller att den SRY fastnar på en av två X-kromosomer, så föds du som pojke.
Fakta: DSD-forskning och högspecialiserad vård
Skånes universitetssjukhus har tillsammans med universitetssjukhusen i Stockholm, Göteborg och Uppsala ett nationellt uppdrag att utveckla högspecialiserad vård för de som föds med oklart kön. I det ingår bland annat forskningsprojekt, nationella konferenser och direktkontakt med expertis utomlands. Nästan all forskning på DSD behöver ske genom internationella samarbeten, eftersom tillståndet är för sällsynt för att kunna dra några slutsatser på de få individer som har DSD inom Sverige.
Valet görs inom ett par veckor
När utredningen är färdig är det inte svårt att förstå vilken könstillhörighet barnet har menar Cecilia Andersson Saeys, även om det inte stämmer med genetiken.
– Med omanalys av genetiska prov efter några år kan vi ibland förklara det vi inte kunde förklara initialt. Det är en vetenskap som nu utvecklas snabbt tack vare ny forskning.
Nivåerna av de olika könshormonerna är en viktig vägvisare för vilket kön barnet har.
– Om du har hög halt av testosteron i hjärnan så kommer du med högsta sannolikhet vara bekväm i manligt kön, oavsett penis annorlunda form eller storlek.
Valet av kön görs inom ett par veckor, när utredningen är klar. Den ska baseras på en sammantagen bedömning av kromosomanalys, genetisk analys, utseendet på yttre och inre könsorganen och hormonproduktion.
– Målet är att välja det kön som med högsta sannolikhet leder till den bästa livskvaliteten.
Flickor med CAH opereras i puberteten
Den vanligaste formen av DSD är CAH, congenital andrenal hyperplasi, som är en genetisk sjukdom. Vid den allvarligaste formen av CAH, tillverkar inte kroppen kortison som den ska och då måste barnet få kortison för att överleva. Som tur är screenas alla nyfödda barn via PKU-testet för detta i Sverige.
– De här barnen riskerade före införandet av PKU-screeningen att dö efter ett par veckor, men nu kan de få ett normalt liv.
CAH drabbar både flickor och pojkar på grund av en ärftlig brist på ett enzym i binjuren, vilket leder till för lite kortisol och för mycket manligt könshormon, som gör att flickor med CAH ofta föds med maskuliniserade könsorgan. De flesta diagnostiseras genom PKU-testet som tas på nyfödda. Pojkar och flickor med odiagnostiserad CAH, växer fortare än normalt under barndomen och kommer tidigare in i puberteten.
– Utan diagnos i tid riskerar de att vara stora som små men bli korta som vuxna. Men även dessa barn brukar vi diagnostisera, ofta på grund av tidig pubertet med långvuxenhet, och behandla så att de blir normallånga.
En vuxen kvinna med CAH har möjlighet att bli gravid, om alla hormonbalanser stämmer och för det krävs en noggrann medicinering. De flesta barnen med CAH känner sig trygga i sin könsidentitet.
– Flickor med CAH uppfattas ofta som pojkflickor utifrån lek och intressen och det är lite vanligare med homosexualitet ibland flickorna än i befolkningen totalt.
För 20 år sedan opererades flickor med CAH under det första levnadsåret. Men idag väntar man till puberteten, när de själv kan bestämma över sin kropp och kan vara delaktiga i den behandling som krävs, som bland annat kan innebära att slidan behöver dilateras.
– När vi slutade med tidiga operationer oroade jag mig för hur det skulle vara för flickorna att växa upp med en förstorad clitoris i ett samhälle som vårt. Men det går bra för dessa flickor också. Ännu vet vi inte vad som är bäst omhändertagande av viriliserade flickor med CAH, utan det är vår uppgift att ta reda på genom forskning.
CAIS upptäcks i tonåren
En annan variation av DSD är CAIS, complete androgen insensitivity syndrome, som drabbar flickor och ofta inte upptäcks förrän i puberteten. Vid CAIS utvecklas en människa med XY-kromosomer och testiklar till en kvinna eftersom kroppen inte svarar på testosteron. Istället omvandlas detta till östrogen som fungerar normalt.
– Det är ingen tvekan om att de är flickor när de föds. Men i puberteten får flickorna varken kroppsbehåring eller mens. Ibland upptäcks CAIS tidigare, genom att man hittar en testikel i ljumsken vid en operation för ljumskbråck.
Kvinnor med CAIS har ingen livmoder eller äggstockar, men kan förstås bli föräldrar genom att adoptera barn.
Pojkar opereras tidigt
Den absolut vanligaste formen av varierad könsutveckling för pojkar är hypospadi, då urinröret mynnar på undersidan av penis istället för längst fram. Detta är inte så sällsynt utan drabbar 1 av 125 pojkar. Hypospadi räknas inte till DSD i de mer okomplicerade fallen som relativt enkelt kan åtgärdas med kirurgi. Men även vid DSD kan hypospadi vara en del av problematiken, tillsammans med en ovanligt liten penis som också kan vara böjd, och/eller en ovanligt liten pung där en eller två testiklar saknas.
– Alla pojkar opereras tidigt, även om de inte har några problem som små. En del åker till och med utomlands för att få operationen gjord, när de tycker vi är för långsamma.
Före operation kan man smörja penisen med hormonsalva under det första levnadsåret för att den ska växa till sig.
– Under det första halvåret går pojken igenom en spontan minipubertet med utsöndring av testosteron. Om pojken har en brist på testosteron passar vi på att smörja penis med testosteron eller ge testosteroninjektioner då, för att efterlikna naturen.
Man kan smörja penis med hormoner när barnet blivit äldre, men då riskerar man att utlösa en för tidig pubertet.
Familjer fantastiska på att underlätta
Trots att små barn egentligen inte har några problem med att vara född med ett annorlunda underliv, så finns det idag inget samhälle där det är generellt accepterat att inte tillhöra manligt eller kvinnligt kön. Det finns också kulturella skillnader, i vissa kulturer är det än viktigare att följa normen.
– Det finns familjer som till och med har flyttat till Sverige för att de vet att här kan de få bra hjälp.
Familjens roll är stor och det är viktigt att barnet känner att det är okej att prata och ställa frågor om sin DSD. De som kan prata öppet med någon om detta mår också bättre.
– Familjerna är ofta fantastiska på att hitta sätt att underlätta för sitt barn. Men man håller det inom familjen, för det är känsligt och det finns ännu väldigt få som vågar tala öppet om detta.
TEXT: JENNY LOFTRUP