Vetenskap & Hälsa

Genetisk koppling ökar risken för att drabbas av malignt melanom

2011-06-07
Kari Nielsen
Kari Nielsen har undersökt nio kända familjer med en ärftlig benägenhet för melanom. Foto: Roger Lundholm.

Den som vet att hudcancersjukdomen malignt melanom förekommer i familjen eller släkten bör vara extra observant.

Det finns då en ökad risk att drabbas av denna den allvarligaste av våra hudcancersjukdomar.

I Sverige har cirka tio procent av alla melanompatienter flera fall av melanom i släkten. Beroende på hur många i släkten som fått melanom, vid vilken ålder de fått sjukdomen och hur nära släktingar det är fråga om, kan medlemmar i dessa familjer ha en större risk för melanom än de som inte har sjukdomen i släkten.

Bakom alla melanom finns en genetisk skada som uppstått på grund av olika miljöfaktorer eller som den drabbade personen ärvt från tidigare generationer. 1-2 procent av alla melanompatienter har en känd sådan högriskförändring, en mutation i en gen i kromosom 9 vid namn CDKN2A.

– Om en förälder har en förändring i denna gen är det 50 procents risk att även barnet ärver den och därmed ärver en starkt ökad risk för melanom. Man ska dock komma i håg att i 50 procent av fallen ärvs inte mutationen vidare av barnen, säger Kari Nielsen.

Hon är hudläkare i Helsingborg och forskar om malignt melanom vid Institutionen för kliniska vetenskaper i Lund.

I Sverige finns ett 20-tal kända familjer som bär på samma mutation i CDKN2A. I dag är de utspridda i landet, men forskarna kan med stor säkerhet säga att de här familjerna från början härstammar från Småland.

– De är kartlagda många generationer tillbaka. Tidigare flyttade man inte lika mycket som vi gör i dagens samhälle utan sökte sin partner på närmare håll, förklarar Kari Nielsen, som i flera studier undersökt nio kända familjer med en ärftlig benägenhet för melanom.

tre generationer
I vissa familjer ärvs malignt melanom från en generation till en annan. Obs:personerna på bilden har inget sammanhang med artikeln. Foto: Johnér

En av studierna visade att de personer som hade en mutation i den nämnda genen något oftare hade stora, ojämna, flerfärgade atypiska födelsemärken jämfört med sina släktingar utan mutation.

Studien visade också att alla personer som fått melanom var bärare av mutationen, och att det fanns statistiska samband mellan melanom, rött hår och atypiska födelsemärken.

– Det innebär dock inte att alla patienter med rött hår och många stora, flerfärgade födelsemärken bär på denna ovanliga mutation. Tvärtom. Det säger oss bara att vi inte utifrån utseendet på patienten kan bedöma om en patient bär på högriskgenen eller inte.

Vad forskarna redan vet är att de individer som bär på en högriskgen i regel insjuknar tidigt i melanom, redan när de är 25-30 år. Vanligast är annars att man drabbas först i 60-årsåldern.

– Vet man med sig att det finns många melanom i släkten bör man diskutera detta med sin husläkare eller hudläkare, säger Kari Nielsen.

Text: OLLE DAHLBÄCK