Vetenskap och hälsa

Logotyper, Lunds universitet, Malmö Universitet och Region Skåna

Populärvetenskapligt om medicinsk forskning i Skåne

Generna avgör – inte alltid – vårt öde

Blodkärlens förmåga att reparera sig själva är sämre hos personer med typ 2-diabetes. Det kan vara en av orsakerna bakom den ökade risken att få hjärt-kärlsjukdom. Dessutom kan generna ge en viktig ledtråd till vilka som löper större risk för kranskärlssjukdom och hjärtinfarkt.

Man i skägg, glasögon och vit läkarrock.
Andreas Edsfeldt träffar många patienter som har typ 2-diabetes utan att veta om det. Foto: Åsa Hansdotter
Läs hela vår tidning om: Diabetes – från vetenskap till vardag

NY TIDNING: Diabetes – från vetenskap till vardag – Vetenskap och Hälsa

Med stigande ålder blir det allt vanligare att fett, kolesterol, kalk och andra ämnen samlas i blodkärlens väggar och bildar så kallade åderförkalkningsplack. Det gör att kärlen blir trängre och stelare. Normalt täcks placken av en stabil, skyddande ”kappa”, men vid typ 2-diabetes tycks kroppens reparationsprocesser fungera sämre. Kappan blir då tunnare, vilket ökar risken för att placken spricker. När det sker bildas en blodpropp som täpper till kärlet och kan leda till hjärtinfarkt eller stroke. Detta har Andreas Edsfeldt, forskare och kardiolog vid Lunds universitet och Skånes universitetssjukhus, tillsammans med sin forskargrupp visat i sin forskning.

– Vi behöver förstå varför dessa processer i kärlen inte fungerar som de ska vid diabetes och hur vi kan påverka dem. Om vi kan stabilisera placken och förhindra att de spricker kan vi också förebygga allvarliga hjärtproblem, säger Andreas Edsfeldt.

Skulle kunna förebyggas

Han möter dagligen patienter med kranskärlssjukdom. Inte sällan visar det sig att många av dem också har typ 2-diabetes som ofta utvecklas smygande och inte ger symtom i början. Det gör att många har diabetes eller ett förstadium till diabetes utan att veta om det.

– Om vi tidigt kan identifiera personer med risk för diabetes och kranskärls-sjukdom, skulle vi kunna förebygga eller bromsa sjukdomsutvecklingen genom att påverka blodtryck, kolesterol, blodsocker och livsstil.

Traditionellt har diabetes setts som en enhetlig sjukdom, men forskning från Lunds universitet visar att diabetes kan delas in i fem undergrupper.

De fem undergrupperna av diabetes

1. SAID (severe autoimmune diabetes)

SAID motsvarar typ 1-diabetes och LADA (latent autoimmune diabetes in the adult). SAID karaktäriseras av insjuknande i relativt låg ålder, dålig blodsockerkontroll, försämrad insulinproduktion och förekomst av autoantikroppar.

2. SIDD (severe insulin-deficient diabetes)

SIDD karaktäriseras av insjuknande i typ 2-diabetes i relativt låg ålder, försämrad insulinproduktion, måttlig övervikt och dålig blodsockerkontroll. Omfattar personer utan antikroppar med högt HbA1C (långtidsblodsocker). SIDD har den högsta förekomsten av retinopati, skador på ögats näthinna.

3. SIRD (severe insulin-resistant diabetes)

Gruppen omfattar personer som insjuknar i typ 2-diabetes vid hög ålder och som har problem med fetma, allvarlig insulinresistens samt ökad risk för fettleversjukdom, hjärt-kärlsjukdom och nefropati, en form av njurskador som kan uppstå vid diabetes. Gruppen har den högsta förekomsten av njurskador vilket också är den följdsjukdom som kostar samhället mest. Är den mest underbehandlade gruppen och har en särskilt riskfylld sjukdomsutveckling.

4. MOD (moderate obesity-related diabetes)

Omfattar kraftigt överviktiga patienter som får typ 2-diabetes vid relativt ung ålder och som har ett relativt måttligt sjukdomsförlopp. Har klassats om från mild till måttlig, då man på senare tid har upptäckt att även denna grupp har en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar och ökad dödlighet.5. MARD (moderate age-related diabetes)

Den största gruppen (ca 40 %) som samlar de äldsta patienterna med typ 2-diabetes och som har relativt god blodsockerkontroll. Hög ålder, måttlig övervikt. Svarar väl på behandling.

Källa: Lunds universitets diabetescentrum

För att förstå sambandet mellan den genetiska risken att utveckla de olika undergrupperna av diabetes och risken för kranskärls-sjukdom analyserade Andreas Edsfeldt och hans forskargrupp gener hos över 24 000 personer. På så sätt kunde de räkna ihop deras så kallade genetiska riskpoäng och identifiera vilka som hade en högre medfödd risk för hjärt-kärlsjukdom redan innan diabetessjukdomen upptäcks.

– Vi såg att personer som genetiskt löper större risk för diabetesformen MOD (moderate obesity-related diabetes), som är kopplad till övervikt och tidig typ 2-diabetes också har en högre risk för kranskärlssjukdom.

Mer individanpassad vård

Med rätt screening skulle dessa personer kunna få förebyggande insatser redan innan de utvecklar kranskärlssjukdom. Även om inte möjligheten till genetisk testning är standard i sjukvården i dag, öppnar det upp för en mer individanpassad vård i framtiden. Kombinationen av genetisk risk och klassiska riskfaktorer kan förhoppningsvis hjälpa oss att tidigt identifiera personer med högst risk att utveckla kranskärlssjukdom.

– Men genetiken avgör inte alltid vårt öde. Diabetes är en komplex sjukdom och det finns personer som aldrig utvecklar några komplikationer, trots en genetisk predisposition, avslutar Andreas Edsfeldt.

Vad är kranskärlssjukdom?

Kranskärlssjukdom innebär att hjärtats blodkärl blir förträngda, oftast på grund av åderförkalkning. Det gör att hjärtat får för lite syre, vilket kan leda till bröstsmärta
eller hjärtinfarkt.

TEXT: ÅSA HANSDOTTER

Läs mer om:

Lyssna på våra poddar om forskning

Lyssna och prenumerera här!