Forskningen har gett de barn som drabbas av den sällsynta och dödliga sjukdomen Dravets syndrom en ny chans. Men på många sällsynta sjukdomar forskas det inte alls. Detta trots att en halv miljon människor i Sverige har en sällsynt diagnos.
– Jag har en patient med Dravets som hade extrema anfall, som nu är i princip anfallsfri. Det kanske rycker lite ögat, men hen har inga epileptiska farliga anfall och familjen kan nu leva ett normalt liv. Det är fantastiskt, ger Erik Eklund, överläkare i barnneurologi och forskare i barnmedicin vid Lunds universitet och Skånes universitetssjukhus.
De utdragna och intensiva epilepsianfallen vid Dravets syndrom kan skada hjärnan och leda till utvecklingsförseningar. Och det allra värsta är att en relativt stor del av barnen med sjukdomen drabbas av plötslig död i samband med ett anfall. Föräldrarna tvingas leva med den ständiga oron för att förlora sitt barn.
– De går som på nålar, det är oerhört belastande. De sover med barnen, går upp på nätterna för att bryta anfall och är alltid redo att rycka ut. Barnen kan behöva vårdas på iva upprepade gånger.
Vid Dravets syndrom har hjärnan en inbyggd obalans. En gen som styr natriumkanaler – små “portar” som nervceller använder för att skicka signaler – fungerar inte som de ska. Just de bromsande nervcellerna drabbas mest, och deras kraft försvagas. Utan tillräcklig broms rusar signalerna fram som på en motorväg utan trafikljus. Detta skapar en kronisk överaktivitet i hjärnans nätverk och som gör hjärnan mer benägen att utveckla epilepsianfall.
– Risken för anfall ökar vid feber, värme eller om barnet blir exalterat. Eftersom värme kan utlösa ett anfall måste vissa av barnen klä sig i kyldräkt och kylkeps på sommaren.
Hopp om långa liv
Det är forskning runt läkemedlet Fenfluramin som ligger bakom de stora förändringarna för vissa barn och unga med Dravets syndrom. Fram tills de senaste åren har den genomsnittliga livslängden legat mellan 20 och 40 år, men nu växer hoppet att även de som drabbats av Dravets syndrom ska få leva långa liv. Forskningen som idag räddar liv genomfördes i samarbete mellan olika europeiska länder och universitet och på så sätt fick de ihop 149 deltagare med Dravets syndrom i studien. 2022 presenterades resultaten som visade att mer än 70 procent av deltagarna i studien som kompletterade sin behandling med Fenfluramin fick minst 50 procents färre anfall och att anfallen var mindre kraftiga.
– Barnen som fick Fenfluramin slapp de svåra anfallen som kan orsaka plötslig död. Det är sällan vi får tillgång till ett nytt läkemedel med så radikal effekt.
Erik Eklund har i en studie bedömt den medicinska nyttan av medicinen i förhållande till kostnaden i en svensk kontext för att medicinen förhoppningsvis ska komma in i läkemedelsrekommendationerna.
– Den skrivs ut redan idag, men det krävs att en specialist på ett av universitetssjukhus övervakar behandlingen.
För lite forskning på sällsynta sjukdomar
För att en sjukdom ska räknas som sällsynt så ska den drabba färre än fem av 10 000 människor. Eftersom varje sjukdom har sina unika symtom och bakomliggande mekanismer, behövs de forskas separat.
– Det finns alldeles för lite forskning på sällsynta sjukdomar och ett genombrott som detta är därför relativt ovanligt, säger Erik Eklund.
Och läkemedelsföretag är sällan beredda att satsa på de stora pengar som krävs för att ta fram nya behandlingar för sällsynta sjukdomar. Marknaden är helt enkelt för liten.
– Det behövs också fler intresserade i vården som forskar på sjukdomarna. Jag tror jag känner till i princip alla som forskar på sällsynta neurologiska sjukdomar i Sverige idag.
En stor del av de barn som Erik Eklund möter på mottagningen har en sällsynt neurologisk sjukdom, som ofta påverkar hela kroppen. Barncancerfonden är framgångsrik när det gäller att samla in pengar till cancersjuka barn men tyvärr finns det ingen motsvarighet när det gäller andra allvarliga sjukdomar som drabbar barn.
– Jag önskar att Barncancerfonden hette Barnfonden och finansierade forskning för alla svåra sjukdomar som drabbar barn, säger han.
Fakta Sällsynta sjukdomar
En sjukdom räknas som sällsynt om den drabbar färre än 2 personer av 1000. Idag har cirka en halv miljon svenskar en sällsynt diagnos. Det finns idag omkring 8000 sällsynta diagnoser, och nya tillkommer hela tiden. De flesta sällsynta hälsotillstånd är genetiskt orsakade och debuterar i barndomen. Sällsynta sjukdomar kan ha ett avgränsat symtom, men har oftast flera symtom och påverkar kognition och motorik. Tillstånden är ofta kroniska och för de flesta sällsynta sjukdomar finns ingen behandling. Många i Sverige med ett sällsynt hälsotillstånd har svårt att få rätt diagnos och vård.
Länk till vetenskaplig artikel
TEXT: JENNY LOFTRUP