Huntington – om jakten på behandling. Podd 2026-01-29.
Sjukdomen är sällsynt men dödlig och idag finns varken bot eller behandling som kan bromsa den. Den som bär på sjukdomsgenen drabbas ofta mitt i livet. Risken att drabbas är 10 per 100 000 och idag lever 1000 personer i Sverige med sjukdomen. Vi pratar om Huntingtons sjukdom – tidigare kallad danssjukan.
Men mitt i det mörka finns ändå hopp. För trots att sjukdomen är ovanlig så pågår en hel del forskning som genererar intressanta resultat. Vi lär oss allt mer om de bakomliggande sjukdomsmekanismerna, något som är en förutsättning för att vi ska kunna utveckla effektiva behandlingar.
Idag ska vi alltså prata om Huntingtons sjukdom, hur den yttrar sig och vad man vet om sjukdomen i dagsläget. Och vi ska givetvis prata om forskningen som på olika sätt syftar till att ta fram behandlingar som skulle kunna bromsa eller kanske till och med stoppa den dödliga sjukdomen.
Och för att kunna göra det har jag bjudit hit Åsa Petersén, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet och överläkare i psykiatri på Huntingtoncentrum vid Skånes universitetssjukhus i Lund.
Och vi kommer också att få träffa Tess som bär på genen för Huntingstonssjukdom och som har valt att testa sig.
Men först säger jag välkommen till dig Åsa!
Åsa Petersén: Tack så mycket.
Eva Bartonek: Om vi skulle börja med att reda ut. Vad är det här för sjukdom? Kan du beskriva den? Och varför har den kallats för danssjukan?
Åsa Petersén: Huntingtons sjukdom är en ärftlig sjukdom som drabbar hjärnan. Den orsakas av en så kallad stammande gen, det finns en sekvens i genen som upprepar sig. Och när den har kommit över en viss magisk tröskel så får man någon gång i livet Huntingtons sjukdom.
Den har tidigare kallats danssjuka för att den ger upphov till väldigt typisk rörelsestörning med ofrivilliga rörelser. Det kan nästan se ut som om man dansar.
Eva Bartonek: Men de här rörelserna. Är det de enda symtomen, eller vad får man för symtom?
Åsa Petersén: Man kan säga att man får tre typer av symtom. De mest kända för Huntingtons sjukdom är den här rörelsestörningen med ofrivilliga rörelser men också påverkan på balans och sväljningsförmåga.
De andra typiska besvären handlar om påverkan på tankeförmågan. Och den här påverkan gör att man tänker långsammare och det blir svårare att planera och organisera sin vardag. Detta kallas för kognitiva symtom.
Sen får man också psykiatriska symtom och det kan vara många sorter av psykiatriska symtom. Men det typiska är att man blir irritabel eller att man känner sig nedstämd. Eller blir orolig och får ångest.
Eva Bartonek: Och de psykiatriska symtomen är de som kommer först?
Åsa Petersén: Precis. De psykiatriska och till viss del de kognitiva symtomen kan komma 15 år före man märker den här påverkan på rörelser.
Eva Bartonek: När brukar de flesta få de här första symtomen? Hur gamla är de?
Åsa Petersén: Ja, de första som får den här typiska rörelsestörningen är mellan 30 och 50 år. Men det finns en jättestor variation. Så det finns tyvärr dem som får sjukdomen redan när de är barn. Sen finns det dem som har mer tur i oturen och kan insjukna först i 70- eller 80-årsålder.
Eva Bartonek: Hur ställer man diagnosen?
Åsa Petersén: Ja rent klassiskt kan man säga, så sätter man diagnosen när man har gjort det här genetiska testet och har sett att den här genetiska förändringen finns, som orsakar Huntingtons sjukdom. Och att personen som är drabbad också uppvisar en typisk rörelsestörning.
Men i och med att vi idag vet att det kan finnas de här tidiga kognitiva och psykiatriska symtomen som också gör att en person kanske inte fungerar i vardagen eller har svårt att arbeta, så gör det att ibland så sätter vi diagnosen lite tidigare också.
Eva Bartonek: Så man går på symtomen och sedan bekräftas det av det här genetiska testet, kan man säga?
Åsa Petersén: Ja, det kan man säga och i kombination med vad vi kallar funktionsnedsättning. Att man har en påverkad funktion i vardagen. Antingen i hemmet eller på arbetet. Eller både och.
Eva Bartonek: Och som sagt. Idag finns ingen bot, eller ingen behandling. Men man kan väl lindra symtomen?
Åsa Petersén: Det finns ingen bromsande behandling men det finns en hel del behandling som kan minska besvären och öka livskvalitén.
Eva Bartonek: Vad är den vanligaste dödsorsaken? Vad avlider de här personerna av?
Åsa Petersén: De sista åren då man har Huntingtons sjukdom så blir man sängliggande och beroende av andra personer för det mest vardagliga. Det vanliga i det läget är att man till slut sväljer fel och får en slags lunginflammation som vi kallar för aspirationspneumoni. Så dör man i det.
Eva Bartonek: Som sagt, så orsakas den av en mutation i en enda gen. Och har man då en förälder som har Huntingtons sjukdom så är risken 50 procent att man har ärvt den här genen. Men om man då fortfarande är frisk och inte har några symtom så kan man då ändå testa sig. Göra ett så kallat presymtomatiskt test.
Hur går det till, är det bara att ge sig iväg och göra det? Eller vad händer?
Åsa Petersén: Den här möjligheten att testa sig innan man har besvär har nu funnits i över 30 år. Sen genen upptäcktes 1993. Så vi har ganska stor kunskap om vad folk väljer att göra och vad som är bra att göra från sjukvårdens sida.
Många som får reda på att man har en sjuk förälder och att det finns en 50 procents risk att man själv har ärvt den här genen, vill testa sig direkt när man hör detta.
Men det vet vi att det är inte bra, Det finns idag internationella riktlinjer för genetisk vägledning för Huntingtons sjukdom. De här riktlinjerna har också varit viktiga för andra sjukdomar och man har kunnat lära sig mycket från Huntingtons sjukdom om hur man ska hantera det här att man kan testa sig för någonting, som man faktiskt kommer att dö i, men där det inte finns någon bromsmedicin.
Så om man är intresserad av att testa sig fast man inte har några besvär, så får man uppsöka Klinisk genetik på ett av universitetssjukhusen i Sverige. Sen får man få information om sjukdomen och ärftligheten och genetisk vägledning.
Så det behövs ett antal besök innan man får möjlighet att faktiskt testa sig. Vi vet idag att det är bara 15 procent som befinner sig i den situationen, som faktiskt vill ta reda på att man har ärvt en gen som leder till den här allvarliga sjukdomen.
Så de flesta vill faktiskt inte veta.
Eva Bartonek: Så att först så vill nästan alla veta och sedan när man har fått den här rådgivningen så tänker de en gång till. Sen vill de kanske inte veta då.
Åsa Petersén: Precis. Och det är därför det är så viktigt att få den här genetiska vägledningen så att man verkligen tänker igenom. Är det här en kunskap som man verkligen vill ha och kan leva med?
Eva Bartonek: Men jag har faktiskt pratat med Tess, vars pappa blev diagnostiserad med Huntingtons sjukdom. Hon valde att testa sig. Så hon tillhör den här minoriteten 15 procent. Och så fick hon beskedet att hon var anlagsbärare.
Jag har då tidigare intervjuat Tess via länk och jag tänkte att vi skulle få höra här vad hon hade att berätta.
Intervju med Tess
Eva Bartonek: Då säger jag, hej och välkommen till dig Tess, som jag intervjuar via länk.
Som jag har förstått det så blev din pappa diagnostiserad med Huntingtons sjukdom. Då valde du att testa dig och fick beskedet att du var anlagsbärare.
Hur reagerar man på ett sådant besked? Hur kändes det?
Tess: Den första reaktionen var att min pappa hade sjukdomen, det var rätt så överraskande. Det var jätteskönt att få veta. Men som sagt en total överraskning och dessutom innebörden av den.
Eva Bartonek: Det var när din pappa då blev diagnostiserad. Men sen så valde du att testa dig. Och när du fick beskedet att du bar på sjukdomsgenen. Hur kände du själv då?
Tess: Jag kände ganska direkt att jag också vill veta. För att från att vi hade fått aningar om namnet, tills att vi var på Klinisk genetik i Lund, tog det kanske ett halvår nästan med pappa och vi skulle göra en sådan här utredning. Och då har man hunnit tänka rätt så mycket.
Jag kände direkt när de också berättade vad det innebar, så kände jag att jag har inget att vänta på.
Eva Bartonek: Nej, för att det är som sagt, vad jag har fått reda på av Åsa Petersén, så är det ju faktiskt bara en liten andel av dem som får reda på att de har en släkting som har sjukdomen, som faktiskt väljer att gå vidare.
Men för dig var det inget alternativ. Du visste direkt att du ville testa dig och att du ville veta, eller gick du och funderade fram och tillbaka?
Tess: Nej, jag har aldrig funderat på något annat, faktiskt. Tvärtom så har jag bara känt att jag måste ha information. Och jag tänker inte gå och liksom oroa mig eller ”tänk om” och ”tänk det” – liksom slösa tid på det.
Eva Bartonek: Hur gammal var du när du testade dig?
Tess: Jag var 31 år.
Eva Bartonek: och hur gammal är du idag?
Tess: 50 år.
Eva Bartonek: Okej, så du har vetat ganska länge?
Tess: Ja.
Eva Bartonek: Vad tyckte din familj om beslutet att du ville testa dig? Var alla överens om att det var rätt beslut?
Tess: Ja, det måste jag säga att mot bakgrund av hur många problem vi har haft med min pappa, så… det låter konstigt. Men för oss var det liksom en lättnad att få veta vad det var för fel på honom.
Eva Bartonek: Ja, dina två syskon. Har de testat sig?
Tess: Ja, jag har en bror som är ett år äldre än mig och vi testade med ett par veckors mellanrum.
Eva Bartonek: Och vad fick han för besked?
Tess: Han är också positiv. Han har i detta läge en dotter på väg. Han ska bli pappa. Så han står i ett annat läge än vad jag gjorde som inte har skaffat några barn.
Eva Bartonek: Du hade en bror till, men han finns inte i livet längre.
Tess: Nej jag hade en bror som var fyra år äldre. Han testade sig nästan tio år efter oss. Han var också positiv. Han gick bort förra året.
Eva Bartonek: Har du några symtom idag?
Tess: Det som jag har och har haft från början och fått hjälp med, är ju mitt humör. Det var från början jätteexplosivt också. Det fick jag hjälp med direkt när jag kom i kontakt med Lund och Åsa, 2008. Då kom jag på antidepressiva och det har fungerat den dess. Det håller mig stabiliserad.
Eva Bartonek: Men du lever med vetskapen och du har en på sikt dödlig, och idag sjukdom som inte går att behandla. Hur hanterar man det?
Tess: Jag tänker inte så mycket på att den är obotlig, och har nog aldrig gjort det. Utan jag har tänkt att när jag fick reda på det, då var jag fortfarande arbetsför. Och som mig själv. Men med året så har det kommit också att jag är mycket hjärntrött. Det senaste… jag har mycket kognitivt och det är mycket med tänkandet och planerandet och sådant nu.
Så att jag märker att det är stor skillnad mot… jag säger själv idag att jag är i de tidiga symtomen. Och det är de kognitiva och hjärntröttheten, den får liksom styra min dag.
Eva Bartonek: Men om jag har förstått det rätt så är du väldigt aktiv i patientföreningen, riksförbundet för Huntingtons sjukdom. Stämmer det? Vad är det som driver dig? Vad vill du bidra med?
Tess: Från allra första början hade vi ingenting i Sverige. Då kom jag i kontakt med en kvinna som skulle starta upp ett projekt kring Huntington. Och därav så bildades riksförbundet.
Sen har jag alltid hjälpt dem när de har velat spela in material eller varit med på träffar. Eller, ja allt som de gör. De gör jättemycket bra. Och startat upp hemsida och så här. Så nu finns det bra material idag.
Det är den svenska delen. Sen gör jag väldigt mycket globalt. För det är mycket vi kan göra gemensamt i världen.
Eva Bartonek: Nu blir jag nyfiken. Vad är det du gör globalt?
Tess: Globalt är jag dels HDYO-ambassadör och sen sitter jag med i HDeKalb, heter det. där sitter vi med farma-företagen till exempel. Och får vara delaktiga och ge feedback på deras kommande forskning. Så det är viktigt. Det tycker jag att det brinner jag mest för idag.
Eva Bartonek: Tess har alltså vetat att hon är anlagsbärare i snart 20 år. Men samtidigt säger hon att hon tänker inte så mycket på att den här sjukdomen är obotlig. Och hon är väldigt aktiv i olika patientföreningar. Både i Sverige och globalt och håller sig uppdaterad kring forskningen.
Så jag tänkte att vi skulle prata liter mer om och förklara lite mer kring den här muterade genen som ställer till så mycket elände. Som samtidigt mycket av forskningen kretsar kring.
Så att om vi börjar med, vad kodar den för?
Åsa Petersén: Huntingtongenen är en ganska stor gen som alla har och den är viktig och bra i sig. När man har Huntingtons sjukdom så har man en upprepning av en sekvens, som heter CAG, som är 40 eller fler. Då vet man att man någon gång i livet får Huntingtons sjukdom. Många andra personer i befolkningen som inte blir sjuka, ligger kanske kring 20 av de här upprepningarna.
Eva Bartonek: Men vad kodar genen för?
Åsa Petersén: Genen kodar för en aminosyra som heter glutamin som finns i ett protein då som heter huntingtin. Då får man en sådan här polyglutamin-del. Och den där har då förkärlek för att klumpa ihop sig inne i cellerna. Och vid Huntingtons sjukdom så får man då ansamlingar av det här felvecklade huntingtinproteinet som man tror kan ha betydelse för sjukdomsutvecklingen.
Eva Bartonek: Så, en så att säga normal eller icke-muterad gen kodar för proteinet huntingtin som vi har i alla celler? Vad har det för funktion i den friska personen?
Åsa Petersén: Det friska huntingtinet har viktiga funktioner och är liksom skyddande framförallt för nervceller. Det hjälper nervcellerna att helt enkelt må väl.
Vi vet från studier i möss att om man tar bort det här huntingtinet så överlever de inte fosterstadiet. Så för möss i alla fall så är de kritiska för utvecklingen.
En viktig fråga är, hur viktigt är det här vanliga huntingtinet i människohjärnan över tid? Och, ja, det är en fråga som vi inte har något svar på än, men som en del forskare är intresserade av att ta reda på mer om.
Eva Bartonek: Och när det här huntingtinet är felvecklat så skadar det nervcellerna i stället?
Åsa Petersén: Precis. Då finns de här felvecklade proteinerna i nervceller och leder till störd funktion och till slut nervcellsdöd.
Eva Bartonek: Du sa det här att hos dem som inte har den mutationen, om jag ska kalla det den friska genen. Att de har 20 upprepningar av den här sekvensen, medan de som blir sjuka har 40 eller mer?
Men det måste finnas en gråzon däremellan?
Åsa Petersén: Ja det finns det absolut. Så vi har en gråzon där mellan 36 och 39 så tar man ett genetiskt test och får det svaret och inte har några symtom. Då kan vi faktiskt inte säga säkert om personen kommer att utveckla sjukdomen. Utan då är det hög risk. Men en del av dem som ligger där mellan 36 och 39 de får faktiskt aldrig Huntingtons sjukdom.
Det finns också delar av befolkningen och i vissa områden, till exempel i norra Sverige, så är det ganska vanligt att ha liksom höga CAG-repetitioner inom normalintervallet. Och man tror att i norra Sverige kanske det är runt flera procent som ligger mellan 27 och 35, vad vi kallar för intermediate repeats. Och dem tror vi inte orsakar sjukdom. Men då och då kan de öka på sig till nästa generation. Och plötsligt så dyker Huntingtons sjukdom upp i en familj där det inte finns någon ärftlighet tidigare.
Vi tror att för ungefär 15 procent av de personerna som får Huntingtons sjukdom är anledningen att det har uppstått en sådan här vad vi kallar för spontanmutation och att det inte finns någon känd ärftlighet sen tidigare.
Eva Bartonek: Sen är jag nyfiken på detta att den här genen finns då i kroppens alla celler, men det verkar bara vara i hjärnan och dessutom i vissa känsliga områden, som den ställer till med problem. Vilka områden är det i hjärnan och finns det någon förklaring till varför det är bara där?
Åsa Petersén: Det området som är allra mest känsligt heter de basala ganglierna och till och med striatum i basala ganglierna. Det här är ett centrum för rörelsekontroll. Och det området är alldeles särskilt drabbat vid Huntingtons sjukdom.
Det finns också områden i hjärnbarken som är känsliga för den här förändringen och även hjärnans hormoncentral.
Sen finns det också delar i det här vad vi kallar den vita substansen och det är då liksom nätverket mellan olika områden i hjärnan. Där har man också sett förändringar. Så det är speciella celler i olika områden i hjärnan som är speciellt känsliga för den här förändringen. Varför det är så det vet vi inte riktigt. Men det finns olika teorier och det är många som försöker förstå detta.
Eva Bartonek: Men finns det någon hypotes då, det antar jag att det måste finnas?
Åsa Petersén: Ja, man tänker att det är liksom en kombination av sårbarhetsfaktorer som finns i de här olika cellerna, som gör att tillsammans med den här förändrade huntingtongenen så blir de cellerna speciellt påverkade i sina funktioner och till slut dör.
Eva Bartonek: Trots att Huntingtons sjukdom är så pass ovanlig. Jag har förstått att det är ungefär tio personer på 100 000 invånare som man räknar med har den här sjukdomen. Så görs en hel del forskning. Inte bara grundforskning utan det är flera olika läkemedelsbolag som jobbar med det här och som forskar kring Huntingtons sjukdom.
Jag tänker att, är inte det ganska ovanligt? För det jag alltid har trott är att läkemedelsbolag vill gärna satsa på stora folksjukdomar, som kräver livslång behandling. Så att de kan få igen sina investeringar. Men här pratar vi om en ovanlig sjukdom och kanske en engångsbehandling. Är inte det märkligt?
Åsa Petersén: Ja, det finns ändå flera förklaringar till detta. Dels är det ganska få sjukdomar där man vet exakt den genetiska orsaken. Och det gör ju att många tänker att här finns det verkligen en möjlighet att bromsa Huntingtons sjukdom genom att påverka den här genetiska förändringen, med till exempel genterapi eller andra metoder.
Sen är det ju också en väldigt allvarlig sjukdom så att jag tror ändå att många känner att det är oerhört viktigt att vi försöker hitta någonting som kan bromsa sjukdomsförloppet.
Eva Bartonek: Så man skulle kunna säga att tur i oturen är då att det faktiskt beror på en enda gen som gör den till en väldigt intressant måltavla för genterapi.
Och jag vet att nyligen kom det positiva signaler från ett företag som har testat en genterapi och man har fått, vad jag har förstått, väldigt lovande resultat. Kan du berätta, vad har de gjort?
Åsa Petersén: Ja under hösten har vi nåtts av flera pressreleasers från ett företag som heter UniQure. De håller på att utveckla en genterapi som försöker stänga ner huntingtongenen. De gör detta genom ett modifierat virusbärare som man injicerar in just i hjärnans rörelsecentrum basala ganglierna. Sen är då planen att den här genterapin ska stänga ner huntingtongenen.
Under hösten presenterade de då resultat från tolv personer som hade fått en hög dos av den här genterapin och som man hade följt under tre års tid. De berättar då att resultaten efter de här tre årens uppföljning var positiva när man jämförde med en kontrollgrupp från en annan studie.
Eva Bartonek: Så det låter ju väldigt hoppfullt. Som jag berättade tidigare eller som Tess berättade själv, så håller de sig väldigt a jour kring forskning. Så jag frågade henne hur hon reagerade på den här nyheten om de här hoppfulla resultaten. Så jag tänkte att hon skulle få berätta själv här.
Tess: Jag tycker det är jättelovande. Jag har varit positiv från början och har följt den från början. Och även, jag är ju väldigt orädd där också och har sagt att, jag kan, får jag bara möjligheten så kan jag ställa upp. Det är ju en lång operation i detta fall. Just att man är sövd. Men jag tycker det är spännande. Just nu tyvärr… det har kommit långt, men vi har ju mycket kvar innan det kan nå oss alla. Men som sagt det väldigt, det är så mycket ny teknik idag. Som man kan nyttja.
Det är väldigt spännande. Det arbetas på både genterapi, stamceller och tablettform och så vidare.
Eva Bartonek: Det låter ju väldigt hoppfullt med de här resultaten men Tess är ju också väldigt medveten om att om resultaten håller så kommer det att ta väldigt lång tid innan den här behandlingen kan nå patienterna. Så hon har ju en ganska realistisk syn på det här.
Men som du sa, den här genterapin, den fokuserar då på att stänga av genen i det här rörelsecentrat då. Och det handlar ju om symtom som kommer väldigt sent i sjukdomsutvecklingen. Då tänker jag på din forskning för du följer ju då flera olika spår.
Bland annat så fokuserar du på de här tidiga psykiatriska symtomen. Då har du studerat ett område i hjärnan som populärt kallas för känslohjärnan. Berätta vad handlar det här om, vad har du lärt dig så här långt? Vad har ni sett
Åsa Petersén: Eftersom de psykiatriska symtomen kommer så tidigt, tillsammans med påverkan på sömn eller vikt. Så har vi intresserat oss för känslohjärnan. I del av den så finns då hjärnans hormoncentral hypotalamus, där det finns ämnen som just styr känsloreglering men också sömn och vikt.
I då hjärnvävnad från personer som har gått bort i Huntingtons sjukdom, och som har donerat den här vävnaden för forskning, så har vi sett att det finns specifika förändringar i det här området. Och det här är då förändringar vad gäller nervceller som tillverkar ämnen som är viktiga för känsloreglering, sömn och vikt.
Vi har också sett förändringar i det här området i nätverket mellan olika celler och områden. Så det är som att vissa vägar eller motorvägar i hjärnan faktiskt är påverkade och man kan tänka sig då att när de är påverkade på det sättet, ja då går också tankarna långsammare och regleringen av känslor blir sämre.
Eva Bartonek: Och hur tänker du att de här kunskaperna skulle kunna leda till en möjlig behandling för de här patienterna?
Åsa Petersén: Ja dels kan det ju vara så på sikt att det finns faktorer där som man skulle kunna minska eller öka på olika sätt för att då förbättra känsloreglering och sömn och minska de psykiatriska symtomen. Den här forskningen talar ju också för att det kanske inte räcker att liksom stoppa upp huntingtongenen bara i rörelsecentrum. Utan att det finns andra områden i hjärnan som man också måste angripa.
Eva Bartonek: Så man skulle kunna gå in med genterapi även här kanske?
Åsa Petersén: Ja och det är väl en hel del som tror att det skulle vara bra att använda genterapi för hela hjärnan. Men det är då inte helt lätt att få dit genterapin till alla delar av hjärnan. Men det är möjligt att det är det som behövs för att få en verklig effekt.
Eva Bartonek: Sen vet jag att du har ju andra forskningsspår på gång också. Bland annat håller du på att kartlägga, titta på det här med antalet repetitioner och hur mycket genen ”stammar” och hur det förhåller sig till sjukdomsutvecklingen. Vad har du sett där?
Åsa Petersén: Ja ett nytt spår liksom generellt i huntingtonforskningen kommer från viktiga fynd där man har sett att, fast man kanske har 45 CAG-repetitioner i blodet när man tar ett genetiskt test, så finns det områden i hjärnan som har 500 CAG-repetitioner så där har liksom den här genen stammat på jättemycket. Och det tror en del att det där är väldigt viktigt för sjukdomsutvecklingen. Vi är intresserade att se vad är mekanismerna bakom att genen kan stamma så här extra mycket.
Sen har vi och andra sett att det finns förändringar inom själva huntingtongenen och att där finns olika varianter som kan leda till att man får sjukdomen mycket tidigare. Och då försöker vi förstå mekanismerna i hjärnan. Varför vissa av de här varianterna inom huntingtongenen gör att sjukdomsutvecklingen kommer tidigare.
Eva Bartonek: Och när du säger varianter, då handlar det inte bara om antalet repetitioner utan det är olika varianter av den här koden?
Åsa Petersén: Ja det finns jättesmå varianter i den här sekvensen som i vissa fall då verkar ha stor betydelse. Så att om man har en sorts variant så kan man få sjukdomen tio år tidigare än vad man skulle fått utan den. Och har man en annan sorts variant, ja då kanske man får sjukdomen fem år senare.
Om vi kan förstå bättre vad det finns för bakomliggande mekanismer för detta så skulle det kunna användas som en angreppspunkt för framtida behandlingar.
Eva Bartonek: Hur tänker du konkret. Vad skulle man kunna göra för att bromsa upp förloppet.
Åsa Petersén: Ja till exempel så har de flesta en bokstavskod som heter CAA inom den här CAG-repetitionen och då har man sett att om man har flera sådana där CAA i CAG-sekvensen då verkar man bli sjuk senare. Och då kan man tänka sig att skulle man kunna stoppa in fler sådana här CAA i CAG-sekvensen, då kanske det skulle vara ett sätt att stoppa upp sjukdomsutvecklingen. Det är ingenting vi vet idag, om det verkligen skulle fungera. Men det är en hel del som är intresserade av att testa det.
Eva Bartonek: Hur forskar man på det här? Det här kan man väl inte göra på människor? Hur forskar man när man tittar på de här sekvenserna?
Åsa Petersén: Ja vi forskar på det på olika sätt. Dels tittar vi på material från personer med Huntingtons sjukdom och tittar då i detalj hur de här CAG-sekvenserna ser ut. Så ser vi om man har en viss typ av sekvenserna blir man då sjuk. Så det är ett spår.
Sen tittar man i celler i provröret som har olika varianter då av de här CAG-sekvenserna och sen tillverkar vi också sådana här virusbärare som kan föra med sig de här olika CAG-sekvenserna in i mushjärnor för att se hur det då påverkar patologin i hjärnan och också beteende.
Sådana här stora projekt gör man ofta då i samarbete så här har vi fått forskningsstöd från EU och Vetenskapsrådet för att tillsammans med internationella samarbetspartner titta på den här frågan.
Eva Bartonek: Jag tänker att det måste vara viktigt med stora samarbeten med tanke på att sjukdomen ändå är så pass ovanlig.
Åsa Petersén: Absolut. Så inom Huntingtons sjukdom så samarbetar vi gärna. För att alla som är inblandade i forskningen eller på kliniken känner liksom den brådskan som finns att vi faktiskt hittar en bromsmedicin så fort som möjligt. Så många är intresserade av att jobba tillsammans så att vi kan snabbare hitta någon bromsmedicin.
Eva Bartonek: Sen har du väl ett tredje forskningsspår också? En klinisk forskningsstudie vilket innebär att patienter är involverade i det här? Där tittar ni på tidiga förändringar i någonting som heter social kognition, hur det fungerar i det sociala samspelet. Varför är det viktigt att studera det här?
Åsa Petersén: I min kliniska vardag och när jag träffar familjer med Huntingtons sjukdom så framkommer att ett av de här tidiga tecknen på Huntingtons sjukdom kan vara någon form av personlighetsförändring. Och frågan är hur kan man mäta en sådan upplevd personlighetsförändring och vad kan det bero på?
Då är vår teori att det beror på förändringar i vad vi då kallar social kognition. Den här förmågan att tolka andra människors känslouttryck och känslor. Det är ju en förmåga som styrs av specifika områden i hjärnan. Bland annat hjärnans hormoncentral, där vi just har sett förändringar i precis sådan signalämnen som är viktiga för känsloigenkänning.
Så på vår Huntingtonmottagning på Skånes universitetssjukhus har vi nu påbörjat klinisk forskning där vi ska testa dels test som man i internationella sammanhang tidigare har använt sig av för att försöka kartlägga sociala funktioner hos dem som har Huntingtons sjukdom. Men också test man inte tidigare har använt vid Huntingtons sjukdom.
Sen ska vi då kartlägga personer med Huntingtons sjukdom och jämför dem med en kontrollgrupp för att se kan vi använda de här testen för att upptäcka tidiga förändringar i social funktion.
Eva Bartonek: Varför är det viktigt att upptäcka de här symtomen tidigt? Vad kan ni göra?
Åsa Petersén: Det är viktigt av flera olika anledningar. Dels används inte test för social kognition vanligtvis när man gör neuropsykologiska bedömningar. Så att om vi då får intressanta resultat så är det här då någonting vi skulle kunna tillämpa direkt i den kliniska vardagen och det är skulle ha betydelse för de personer som är drabbade, deras familjer, för att bättre förstå hur sjukdomen påverkar dem.
Det kan också ha stor betydelse för arbetsförmåga.
Sen på sikt är vi intresserade av att se, skulle man kunna använda sådan här test för att upptäcka förändringar väldigt tidigt, för att vi är i stort behov av att hitta test som kan upptäcka förändringar tidigt. För att just… att vi skulle ju vilja testa olika bromsmediciner så tidigt som möjligt. Men frågan är hur kan man då mäta en positiv effekt av en bromsande behandling hos någon som knappt har några besvär?
Eva Bartonek: Ja det är väl alltid viktigt vid alla sjukdomar att man börjar behandla så tidigt som möjligt.
Åsa Petersén: Ja absolut.
Eva Bartonek: Om vi skulle försöka sammanfatta lite. Det verkar då finnas flera olika angreppspunkter eller måltavlor för möjliga behandlingar. Vi har pratat om genterapi, om din forskning där du studerar sjukdomsmekanismer som ligger bakom de här tidiga symtomen, alltså de psykiatriska och kognitiva. Vi har pratat om betydelsen av antalet och sammansättningen av de här repetitionerna och hur de påverkar sjukdomsutvecklingen.
Finns det mer, finns det till exempel forskning som tittar på hur man skulle kunna städa bort det här felaktiga huntingtinet när det väl finns där? Görs det någonting där?
Åsa Petersén: Ja sådan forskning pågår också, som försöker på olika sätt förbättra cellernas sophanteringssystem. Och man kan tänka sig att om man skulle bli bättre med sophämtningen då inne i cellerna, och bli av med det här felvecklade huntingtinet, så skulle det kunna vara en möjlig väg framåt. Så det är det som är bra med att många tittar på många olika delar av Huntingtons sjukdom. För vi vet ännu inte vad det är som kommer att bli framgångsrikt och då är det bra att man har många olika idéer för hur man skulle kunna bromsa upp sjukdomen.
Eva Bartonek: Finns det fler angreppspunkter som det forskas på eller har vi missat något?
Åsa Petersén: nej det finns fler. En del tror att man skulle kunna kanske ersätta de cellerna som har gått förlorade. Eller kanske transplantera in celler som tillverkar tillväxtfaktorer som skulle kunna vara bra för hjärnan.
Sen pågår det också forskning kring om det finns någonting man skulle kunna äta vad gäller speciella näringsämnen som skulle kunna spela roll. Och sen vet vi ju att det är väldigt viktigt med fysisk aktivitet och att man gör allt vad man kan för att sköta om hjärnans hälsa.
Det behövs egentligen också mer vetenskapligt bevis för de effekterna.
Eva Bartonek: Samtidigt så tror jag att vi pratar om den vanliga standardmedicinen, ät bra, rör på dig, sov ordentligt.
Åsa Petersén: Precis det är bra för alla men ändå svårt att genomföra för många.
Eva Bartonek: Jag tänker att när du berättar om det här att det verkar finnas ganska många likheter med andra neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimer eller Parkinsons sjukdom. Pågår det något kunskapsutbyte mellan de här forskningsområdena?
Åsa Petersén: Ja, men det gör det absolut. Det finns många forskare som studerar inte bara Huntingtons sjukdom utan någon av de andra hjärnsjukdomarna som du nämner. Och så gör också vi i min forskargrupp där vi också är intresserade av närliggande hjärnsjukdomar som ALS och frontallobsdemens som har en hel del intressanta likheter med Huntingtons sjukdom. Det är ju också sjukdomar som kan orsakas av speciella gener. Och där också det finns proteiner som gärna ansamlas i känsliga nervceller. Och faktum är att den, vad ska man säga, boven i ALS och frontallobsdemens. Den bovproteinet, den finns också i vissa hjärnområden i Huntingtons sjukdom. Och vi och andra är intresserade för att se vad finns det för samspel mellan de här felvecklade proteinerna som verkar vara sjukdomsorsakande.
Eva Bartonek: Trots att den här sjukdomen är så hemsk så låter det väldigt hoppfullt att det pågår så mycket forskning. Och jag passade på att fråga Tess vad som hade varit den bästa forskningsnyheten eller det bästa forskningsresultatet ur hennes perspektiv och då svarade hon så här:
Tess: Det hade väl varit om man bara fick egentligen ta en tablett. Och i mitt fall… jag tror att de flesta vill ha det när man är i, har de tidiga symtomen. Sen är det nästan det svåraste kanske ibland. För de har då inte så mycket att gå på. Men det vi behöver är ju liksom hjälpen för att hålla ut kanske lite längre. Vi kanske kan arbeta längre och så vidare.
Sen har vi de patienterna naturligtvis, som har mycket av rörelserna som kanske behöver helt annan hjälp.
Eva Bartonek: Men då håller vi tummarna för att det rullar på och tack Tess för att du ville vara med och berätta här.
Tess: Tack själv.
Eva Bartonek: Ja Tess lyfter ju fram vikten av behandlingar som är riktade mot de här tidiga symtomen. Alltså det som din forskning handlar om. Så vad tror du? Hur långt har man hunnit? Vad kan man göra om tio kanske 15 år? Och när det gäller generellt, finns det någon behandling för de här tidiga symtomen?
Åsa Petersén: Jag tror verkligen att vi kommer att ha någon form av bromsmedicin mot Huntingtons sjukdom inom tio till 15 år. Man kan ju alltid lova någonting men jag tycker det är troligt med tanke på all den forskning som pågår.
Jag tror också att det är troligt att det kanske finns flera olika behandlingar och man får hitta olika kombinationsbehandlingar som kommer att passa olika personer på olika sätt.
Drömmen i framtiden är ju att kunna ta ett sånt här genetiskt test och att väldigt tidigt gå in med en behandling så att de här personerna aldrig behöver få några besvär som är orsakade av den här sjukdomsgenen.
Eva Bartonek: När du väl bestämmer dig för att pensionera dig någon gång i framtiden. Vad skulle du helst vilja ha uppnått. Vad hade känts så här ”Yes, jag gjorde det!”?
Åsa Petersén: En viktig del är ju liksom synen på Huntingtons sjukdom. Att det inte bara är en sjukdom som påverkar rörelser. Utan det här är ju en till viss del en tidig demenssjukdom med psykiatriska symtom. Och att man ser på sjukdomen och de som är drabbade och uppfattar alla de här olika besvären. Och försöker från vårdens sida att lindra de besvären.
Jag skulle bli… ah jag kommer knappt kanske gå i pension om vi inte har någon bra bromsmedicin för Huntingtons sjukdom. Så det är absolut målsättningen. Och självklart då att vi har bromsande behandling som då också minskar de kognitiva och de psykiatriska symtomen. För att har vi en bromsbehandling som bara tar bort rörelsepåverkan då har vi inte gjort tillräckligt stor skillnad.
Eva Bartonek: Ja men då håller vi tummarna för att dina drömmar går i uppfyllelse och jag säger tack Åsa Petersén, professor vid Lunds universitet och överläkare på Huntingtoncentrum vid Skånes universitetssjukhus, för att du ville komma hit.
Åsa Petersén: Tack så mycket.
Eva Bartonek: Och jag skickar också ett tack till Tess som ville dela med sig av hur det är att leva med Huntingtons sjukdom.
Vi som har jobbat med podden är vår ljudtekniker Patrik Jävert och själv heter jag Eva Bartonek.
Blev ni sugna på fler poddar så hittar ni dem på vår hemsida, vetenskaphalsa.se eller där poddar finns. Sök då på Vetenskap & hälsa.
Jag kan också berätta att vi i år kommer att utöka vår produktion av poddar. Så under våren, med start idag kommer vi att lägga ut en ny podd varannan torsdag ända fram till början av juni. Efter ett sommaruppehåll kommer vi sedan tillbaka i september.
Tack för att ni har lyssnat och vi hörs igen om två veckor!
