Symtombilden för olika neurodegenerativa sjukdomar liknar varandra och diagnostisering av åldersrelaterade kognitiva symtom är komplext. Nu har forskare vid Lunds universitet utvecklat en AI-modell som visar att det är möjligt att upptäcka flera neurodegenerativa sjukdomar från ett enda blodprov.
Olika neurodegenerativa tillstånd kan uppvisa liknande symptom, vilket ofta göra det svårt att skilja de olika sjukdomstillstånden åt, exempelvis Alzheimers från Lewykroppssjukdom, särskilt i tidigt skede av kognitiv svikt och sjukdom. Och en patient kan ha flera överlappande sjukdomsprocesser i hjärnan samtidigt.
Nu har forskarna Jacob Vogel och Lijun An, tillsammans med kollegor från den svenska BioFINDER-studien och Global Neurodegenerative Proteomics Consortium/GNPC utvecklat en AI-modell som kan upptäcka flera sjukdomar samtidigt. Underlaget för AI-modellen kommer från proteinmätningar från över 17 000 patienter och kontrollpersoner, insamlade från flera olika dataset i GNPC:s proteomikdatabas som är den största i världen för proteiner kopplade till neurodegenerativa sjukdomar.
Fakta GNPC
Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC) är ett internationellt forskningssamarbete och en omfattande databas inriktad på att studera proteiner kopplade till neurodegenerativa sjukdomar, såsom Alzheimers och frontotemporal demens. GNPC har skapat en av världens största databaser för proteiner vid neurodegenerativa sjukdomar för att systematiskt analysera stora datamängder för att påskynda upptäckten av biomarkörer och främja forskning om hjärnsjukdomar.
Fakta Proteomik
Inom proteomiken undersöks stora datamängder om hur alla proteiner uttrycks i ett insamlat biologiskt prov. Den visar det unika mönstret av i vilka mängder de olika proteinerna finns i till exempel ett blodprov, vilket kan ge forskarna viktiga ledtrådar om biologiska funktioner och hur sjukdomar utvecklas.
– Vår förhoppning är att kunna ställa diagnos för flera sjukdomar samtidigt med ett enda blodprov i framtiden, berättar Jacob Vogel, som lett studien.
Han är biträdande universitetslektor och forskargruppschef och en del av det strategiska forskningsområdet MultiPark vid Lunds universitet.
Med hjälp av avancerade statistiska inlärningsmetoder och en process kallad “joint learning”, kunde lundaforskarnas AI-modell identifiera en specifik samling proteiner som bildar ett generellt mönster för sjukdomar där hjärnan bryts ner. Detta inlärda mönster användes sedan för att diagnostisera olika neurodegenerativa sjukdomar. Och Jacob Vogel bekräftar att deras AI-modell överträffar tidigare modeller samtidigt som den kunde diagnostisera fem olika tillstånd kopplade till demens: Alzheimers, Parkinsons, ALS, frontotemporal demens och tidigare stroke.
Resultat bekräftas av flera olika databaser
Studien sticker ut jämfört med liknande studier, eftersom modellens resultat bekräftades över flera olika dataset, menar forskarna bakom studien.
– Vi såg också att proteinprofilen förutsade kognitiv försämring bättre än den kliniska diagnosen och det verkar som att individer med samma kliniska diagnos kan ha olika underliggande biologiska subtyper, berättar Lijun An, studiens försteförfattare.
Många personer som diagnostiserats med Alzheimers sjukdom hade ett proteinmönster som snarare liknar andra hjärnsjukdomar.
– Det kan betyda att de har mer än en bakomliggande sjukdom, att Alzheimers kan utvecklas på flera olika sätt, eller att den kliniska diagnosen är felaktig. Därför tror jag inte att nuvarande proteinmätningar i blodprov kommer vara tillräckligt för att ställa diagnos för flera sjukdomar på egen hand, utan metoden behöver förfinas och kombineras med andra kliniska diagnostiska verktyg, säger Jacob Vogel.
Bättre förståelse för sjukdomsalstrande processer
Samtidigt poängterar han att diagnostik inte är den enda tillämpningen av deras modell. Många av de proteiner som bidrog till AI-modellen pekar ut områden där uppföljande fördjupande studier kan leda till bättre förståelse av de sjukdomsalstrande processerna bakom dessa neurodegenerativa sjukdomar.
Nästa steg är att inkludera fler proteomikmarkörer med hjälp av avancerade metoder som masspektrometri för att hitta mönster som är unika för varje sjukdom.
– Vi hoppas komma ett steg närmare ett blodprov som kan ge tillförlitliga diagnoser för flera olika hjärnsjukdomar samtidigt, utan behov av andra kliniska verktyg, säger Jacob Vogel.
Länk till publikation
A deep joint-learning proteomics model for diagnosis of six conditions associated with dementia,
Text: MARTINA SVENSSON
Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Lunds universitet