Att vara både döv och blind är svårt nog. Att inte förstå eller bli förstådd gör saken mycket värre. Men nu visar forskning i Lund att det går att ställa tidig diagnos under betryggande former.
– Det gör det möjligt för individen och hennes anhöriga att lättare hantera funktionsnedsättningen, säger ögonläkaren Eva Malm som i oktober disputerar på näthinnedegeneration och hörselnedsättning.
10-30 procent av alla som drabbas av ärftlig synnedsättning, retinitis pigmentosa, har även en hörselnedsättning. Men olika syndrom ger skilda symtom.
Om näthinneförändringen först drabbar ögats stavar försämras mörkerseendet med risk för mörkerrädsla. Om degenerationen tvärtom först slår ut ögats tappar måste man kunna ta hänsyn till att barnet blir extremt ljuskänsligt.
Även för små eller förståndshandikappade barn
I sin studie av 58 barn utan synnedsättning visar Eva Malm att synundersökning med fullfälts-ERG ger helt tillförlitliga resultat även i narkos, vilken är nödvändig då små eller förståndshandikappade barn ska utredas. Enbart genetiska undersökningar ger inte någon säker prognos för i vilken takt synnedsättningen fortskrider.
– I en familj med tre syskon i 50-årsåldern hade två av dem en svår synnedsättning medan det tredje hade full synskärpa, berättar Eva Malm.
Den ärftliga risken måste kompletteras med bästa möjliga diagnostik.
– Vi fångar inte alla. Men dessa barn med sina dubbla handikapp behöver all hjälp de kan få, säger Eva Malm.
Text: PER LÄNGBY
Artikeln har tidigare varit publicerad i Nyhetsbrev för massmedia nr 6/2011 från Skånes universitetssjukhus, Medicinska fakulteten vid Lunds universitet, Labmedicin Skåne och Psykiatri Skåne.