Patienter med Huntingtons sjukdom har på många sätt en annan situation än patienter med andra allvarliga sjukdomar.
– Sjukdomen berör hjärnan, själva grunden för våra jag, och orsakas av en sjuk gen. Om du har den genen får du förr eller senare sjukdomen, oavsett hur sunt du lever, säger etnologen Niclas Hagen.
Han tillhör Susanne Lundins forskargrupp fast han inte är inriktad på stamceller utan på patienter med just Huntingtons sjukdom. Det är en svår ärftlig sjukdom som påverkar rörelser, personlighet och tankeförmåga, och leder till döden i förtid.
Niclas Hagens doktorsavhandling handlade om hur sjukdomen upplevs av personer med Huntingtons i släkten. Flera av hans intervjupersoner berättade om vardagliga incidenter som för dem haft en speciell och skrämmande betydelse. Att tappa ett dricksglas eller snubbla på en tröskel var inte små missöden utan fick en allvarligare innebörd: det kunde betyda att man bar på den ödesdigra genen och att sjukdomen var på väg att bryta ut.
Gränsland mellan sjukt och friskt
Även de som testat sig för sjukdomen levde länge kvar i ett gränsland mellan sjukt och friskt. De som inte hade genen hade svårt att tro att de faktiskt var ”frikända”, medan de andra hade svårt att ta till sig att de bar på en dödlig sjukdom, när de kände sig fullt friska.
– Detta läge mellan sjuk och frisk kan uppstå allt oftare i framtiden. När gendiagnostik blir vanligare kommer allt fler friska människor att få veta att de bär på risken för en viss sjukdom, påpekar Niclas Hagen.
Genterapi möjlig bot
Han ingår i forskningsprojektet Future Therapies, som drivs av Susanne Lundin. I projektet deltar också medicinarna Åsa Petersén och Deniz Kirik, som undersöker möjligheten att bota Huntingtons sjukdom med genterapi. Med ett ofarligt virus vill man föra in nytt genetiskt material i hjärnan, som ska ersätta det som skapats av den sjuka Huntingtons-genen.
Niclas Hagens uppgift i projektet är att utveckla ett nytt dokument för s.k. informerat samtycke. Det är en sorts formulär som alla försökspersoner i vetenskapliga experiment ska underteckna, som en garanti för att de vet vad de ger sig in på.
– Det finns redan sådana dokument för olika sorters studier. Men vi tror inte att de tar med hela den komplexa bilden i samband med hjärnforskning och patienter med svåra sjukdomar, säger han.
Text: Ingela Björck
Texten är tidigare publicerad i LUM nr 2 2014