Etikett: diagnos

Neurogenetiska och neurometabola sjukdomar

2021-12-10
Nya genetiska analystekniker har gjort det möjligt att identifiera allt fler gener som ligger bakom olika sällsynta genetiska sjukdomar. Tom J de Konings forskning handlar om dessa sällsynta genetiska sjukdomar hos barn och unga vuxna, särskilt sådana sjukdomar som ger upphov till ofrivilliga rörelser eller rörelsestörningar. Målet är att ge familjer kunskap om vad deras sjukdomar beror på och även utforma mer ändamålsenliga behandlingar
Läs mer

Bröstsmärta på akuten – vi tar det på allvar

2020-11-30
Många patienter kommer till akuten varje dag och är oroliga för hjärtinfarkt, men det är bara ungefär en av tio som faktiskt har fått hjärtinfarkt. Problemet i dagsläget är att det tar ganska lång tid innan vi med säkerhet kan utesluta hjärtinfarkt. Därför vill vi skapa ett verktyg som hjälper oss att snabbt och säkert identifiera patienter med hjärtinfarkt så att de hjärtfriska kan snabbt och tryggt skickas hem igen.
Läs mer

Tema: Säkrare diagnos – effektivare behandling

2015-06-08
Nytt nummer av tidskriften Aktuellt om vetenskap & hälsa är här!
Vårens tema är: Säkrare diagnoser - effektivare behandling.
Att så tidigt som möjligt kunna ställa rätt diagnos kan vara avgörande för den som drabbats av sjukdom. Oavsett om det är en livsstilsrelaterad, genetiskt betingad, åldersrelaterad eller annan sjukdom är förutsättningarna de samma; för att få bästa möjliga behandling måste vi ha en korrekt diagnos.
Läs mer