Vetenskap & Hälsa

Kartläggning av ovanlig bristsjukdom

2017-12-21

För bara tio år sedan trodde man att personer med svår alfa-1 antitrypsinbrist, ett tillstånd som leder till att lungvävnaden förstörs, dör tidigt. Men nya studier visar att prognosen är betydligt ljusare.

– En lindrig brist kan till och med ha en skyddande effekt mot hjärt- och kärlsjukdomar, säger Hanan Tanash, docent och överläkare, som har vigt sin forskargärning åt alfa-1 antitrypsin.

Alfa-1 antitrypsin är ett protein som skyddar kroppen på olika sätt. En brist av proteinet har kommit att förknippas starkt med kroniskt obstruktiv lungsjukdom (KOL). Risken att drabbas ökar nämligen markant om man röker. Även risken för leversjukdom är välkänd. Men hur övriga kroppen påverkas är relativt outforskat.

Bättre överlevnad visar ny studie

Ungefär 6000 svenskar (0,06 %) har en svår brist av alfa-1 antitrypsin. Nya studier visar att dödligheten är högre hos denna grupp jämfört med befolkningen i övrigt. Det gäller både för rökare och icke-rökare. Dock har personer som aldrig rökt betydligt bättre överlevnad jämfört med de som röker.

Gamla studier om överlevnaden visar dystra resultat, att man dör redan i 40-årsåldern om man röker och i 60-årsåldern om man aldrig har rökt.

– Det är skrämmande siffror och därför viktigt att vi når ut med våra nya resultat, säger Hanan Tanash.

Katarina Bramell (forskningssjuksköterska), Hanan Tanash (docent och överläkare) och Åsa Davidsson (forskningssjuksköterska), vid Lungmedicin och allergologi vid Lunds universitet. Forskningsgruppen driver många olika studier om alfa-1 antitrypsinbrist och har även ett samarbete med oss på lung- och allergiforskningen.

Unikt register i Malmö

Just i Malmö där hon är verksam gjordes upptäckten av proteinet redan 1963 av professor Carl-Bertil Laurell. All grundforskning kommer också härifrån. Bland annat finns ett unikt register där nästan alla vuxna som fått veta att de har svår alfa-1 antitrypsinbrist finns registrerade.

– Men man får inte glömma att bristen är väldigt underdiagnostiserad. Ungefär 70 procent av alla med svår brist vet inte om det, säger Hanan Tanash.

Registret startades av Eeva Piitulainen, adjungerad professor vid Lungmedicin och allergologi, redan på 90-talet.

– Nu är jag ansvarig för att driva det vidare, det är ett stort ansvar, säger Hanan Tanash.

Upptäckt via screening ger god prognos

Det är ur detta register hennes allra senaste forskningsresultat är hämtade. Förutom en betydligt bättre prognos vad gäller överlevnad hos personer med svår brist av alfa-1 antitrypsin kunde hon också visa att dödlighet hos personer som aldrig rökt och upptäckte bristen av alfa-1 antitrypsin via screening var likvärdig med helt friska individer ur den svenska befolkningen.

Talar inte det för att man borde införa screening?

– Jag tycker det behövs mer kunskap innan vi kan ta ställning till det. Vetskapen om bristen kan leda till mycket oro och ångest. När vi har en bra behandling att erbjuda tycker jag det är relevant att införa screening.

Vad beror det på att dödligheten inte är högre i gruppen rökare med alfa-1 antitrypsinbrist som upptäcks via screening?

– Kanske lever de lite allmänt hälsosammare när de känner till den här bristen. Och framförallt utsätter de sig inte för yrkesmiljöer som kan skada lungorna, säger Hanan Tanash.

Screening hos nyfödda skapade oro

Erfarenhet av screening finns redan sedan början av 70-talet i Malmö. Då togs blodprov på samtliga nyfödda i Sverige under två års tid. Meningen var att man skulle fortsätta denna kartläggning men man blev tvungen att avbryta.

– Beskedet skapade så stor ångest och oro hos föräldrarna, säger Hanan Tanash.

Idag har de äldsta i screeninggruppen hunnit fylla 45 år och har genom åren följts regelbundet av lungmottagningen vid Skånes universitetssjukhus i Malmö.

– Det är ett unikt material vi har. Det finns inget annat land som har följt personer med svår brist sedan födseln, berättar Hanan Tanash.

Ny forskning om hjärt- och kärlsjukdomar

Sedan länge vet man att svår brist på alfa-1 antitrypsin kan leda till sjukdomar i lungan och levern. Man har också sett tydliga samband mellan bristen och inflammation i små blodkärl, en viss typ av hudsjukdom och även ökad risk för inflammatoriska tarmsjukdomar.

Men hur övriga kroppen påverkas är inte lika känt. En studie från Danmark visar att personer med brist på alfa-1 antitrypsin löper betydligt lägre risk att dö av hjärt- eller kärlsjukdom.

– Det är spännande ny forskning som vi kommer att följa upp, säger Hanan Tanash.

Tillföra alfa-1 antitrypsin via dropp

Sedan lång tid tillbaka har det förekommit studier med försök att tillföra alfa-1 antitrypsin via dropp, och i vissa länder används detta redan som en generell behandlingsmetod.

– Men det finns inga bra vetenskapliga studier som kan bevisa att behandlingen verkligen hjälper, säger Hanan Tanash.

Det man har sett hittills är att patienter som fått behandlingen sparar 0,8 gram lungvävnad varje år.

– Det är ju en jätteliten andel av den totala lungvävnaden och man har inte kunnat visa någon skillnad i lungfunktion eller antal försämringsperioder.

Ny studie kan avgöra screening

Däremot pågår det just nu en större studie där man behandlar med alfa-1 antitrypsin. Även Lungmedicin vid Skånes universitetssjukhus i Malmö deltar. Studien som går under namnet SPARTA har stor vetenskaplig tyngd och kan förhoppningsvis ge svar på om behandlingen är framgångsrik eller ej.

– Om den hjälper skulle det kunna motivera att införa screening i framtiden. Vi hoppas få resultatet inom några år, säger Hanan Tanash.

Text och foto: KERSTIN HANSSON