Hjärtinfarkt och stroke är de vanligaste dödsorsakerna i världen. En av de starkaste riskfaktorerna för dessa sjukdomar utgörs av höga nivåer av fetter i blodet. Idag arbetar forskarna med att ta fram och testa nya metoder så att läkarna lättare ska hitta patienter med hög risk för dessa sjukdomar. Slår det väl ut kan det även hjälpa diabetespatienter.

Många vet inte om att de har förhöjda halter av blodfetter förrän de drabbas av någon av komplikationerna, som en hjärtinfarkt eller stroke. Det är också vanligt att man upptäcker höga blodfetter samtidigt som man får diagnosen diabetes. Idag finns bra behandlingar och de flesta kan med hjälp av medicinering och bra livsstil hålla blodfetthalterna under kontroll och slippa fler komplikationer.

– Vi forskare har varit duktiga senaste decennierna på att identifiera ett antal väldigt viktiga riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom, inklusive blodfettsrubbningar, det vill säga förhöjda nivåer av kolesterol och andra fetter i blodet. Behandlingen av sådana riskfaktorer har medfört att dödligheten i akut hjärtinfarkt har minskat – men antalet dödsfall är ändå för högt och vi måste göra mer, menar Viktor Hamrefors, läkare och forskare inom hjärt-kärlsjukdomar vid Skånes universitetssjukhus (SUS) respektive Lunds universitet.

Hitta dem som löper störst risk för återfall

Ett steg på vägen skulle kunna vara att läkarna blir bättre på att hitta de patienter med höga blodfettshalter som har högst risk att insjukna i hjärt-och kärlsjukdomar.

– Som läkare vill jag veta vilka patienter som löper störst risk att råka ut för komplikationer och som då behöver extra insatser, exempelvis en kraftfullare medicinering, säger Viktor Hamrefors.

Viktor Hamrefors arbetar som läkare på Lipidmottagningen på SUS dit flera hundra patienter med olika former av blodfettsrubbningar, både ärftliga och andra typer, remitteras per år. Dessa patienter kan, från och med hösten 2018, komma att ingå i en studie där dagens etablerade metoder att bedöma risken för komplikationer jämförs med en kombination av etablerade och helt nya riskanalysmetoder.

– Målet med vår studie är att se om vi kan skärpa riskbedömningen för de här patienterna. Frågan är om indelningen av patienter i olika riskgrupper kan bli mer nyanserad, mer precis, om den senaste tekniken används på kliniken?

Nya analysmetoder prövas på Lipidmottagningen

Har du problem med höga blodfetter och blir remitterad till Lipidmottagningen kan du komma att bli erbjuden att delta i Viktor Hamrefors studie. Där kommer din risk för vidare komplikationer alltså att bli bedömd utifrån dagens bästa etablerade metoder eller utifrån en kombination av de etablerade och de helt nya riskanalysmetoderna.

Hamnar du i gruppen som utreds med hjälp av de idag bästa etablerade metoderna baserar läkarna sin riskbedömning på resultaten från analyser som identifierar och mäter nivåerna av olika typer av blodfetter, goda och onda i blodet. Det görs också en analys av om du har någon av de vanligaste ärftliga formerna av höga blodfetter. Hamnar du i den andra gruppen som även ska bedömas utifrån nya metoder kommer du även få gå igenom datortomatografi och ultraljud för att se hur mycket åderförfettning det finns i dina kranskärl respektive halskärl. Det görs även en utvidgad analys av ditt blod, dels för att leta efter metaboliter – små molekyler som mer i detalj avslöjar vad ditt kolesterol består av – och dels för att se om du utöver någon av de vanliga ärftliga formerna av höga blodfetter har andra genetiska varianter som ökar risken för blodfettsrubbningar.

För läkarnas del innebär studien att de får lära sig att även tolka och göra en riskvärdering utifrån många olika typer av resultat. Oavsett vilken patientgrupp du tillhör i studien kommer din läkare jämföra ditt sammantagna riskvärde med en befintlig riskskala, och utifrån var du befinner dig på riskskalan gör hen en bedömning av vilken behandling du behöver.

– Vi kommer sedan att följa alla patienter för att se om de vars risk bedöms utifrån en kombination av etablerade och nya metoder får en bättre prognos, om det går bättre för dem än för de patienter som bedöms enbart utifrån de etablerade metoderna. Med dagens metoder kanske man bedömer att en patient har medelhög risk – men om man lägger till de nya metoderna kanske man upptäcker att patienten egentligen har en hög risk och behöver kraftfullare behandling.

Större precision kan hjälpa även diabetespatienter

Att ge läkare redskap för att göra en bättre bedömning av vilka patienter som löper stor risk för komplikationer är ett sätt för vården att ge mer precisa – skräddarsydda – behandlingar. Paul Franks, professor vid Lunds universitets och verksam vid Diabetescenter, förklarar varför mer precisa behandlingar behövs:

– Olika patientgrupper kan vara olika känsliga och löpa olika hög risk för att utveckla exempelvis diabetes. Om läkare kan vara mer precisa i sin behandling kan man minimera risken för att patienter utsätts för behandlingar som inte passar dem – det vill säga skadliga substanser – och man behöver inte heller sätta in behandlingar i onödan. Precisionsmedicin handlar inte om att kunna veta allt ned på personnivå, men att behandlingen kan bli mer precis när man kan anpassa den ned till specifika patientgrupper.

Diabetes är en stor och ökande sjukdom där patienterna enligt Paul Franks löper stor risk för blodfettsrubbningar och därmed hjärt- och kärlsjukdomar. Än så länge går det inte att direkt upptäcka riskgrupper som kan utveckla diabetes utifrån genetiska profiler eftersom denna komplexa sjukdom inte har någon enkel genetisk förklaring. Idag får man i stället – som i Viktor Hamrefors studie – försöka hitta bästa behandling för olika patientgrupper med komplikationer såsom hjärt- och kärlsjukdomar.

Inom precisionsmedicin arbetar man mycket med biomarkörer och Paul Franks menar att dessa kan bli betydelsefulla även inom behandlingar för diabetes i framtiden.

– Om vi kan hitta bättre biomarkörer för att tidigt kunna identifiera de personer som löper risk att utveckla diabetes får vi större möjligheter att förhindra en del följdsjukdomar. Men det återstår mycket forskning innan vi ser om detta är möjligt, konstaterar Paul Franks.

Text: PIA ROMARE

Texten är tidigare publicerad som nyhet från Lunds universitet

Mer om precisionsmedicin:
Den detaljerade karakteriseringen av mänsklig biologi och beteende är nu möjlig i stor skala på grund av flera samverkande faktorer. Dels genom allt fler innovationer inom biomarkörer (exempelvis genetisk profil och förekomst av proteiner och metaboliter), avancerad bildteknik (såsom datortomografi och ultraljud) och bärbar teknik, dels genom att livsstilsdata från elektroniska journaler, sjukförsäkringsdatabaser och andra plattformar (så kallade Big Data) blir allt mer tillgängliga, samt att datorernas beräkningskraft och bioinformatiska metoder snabbt utvecklas. När man kan identifiera dolda strukturer inom dessa komplexa datamängder och länka dessa till olika resultat kan detta ge unika insikter i riskfaktorer för och sjukdomsvägar bakom exempelvis diabetes, vilket i sin tur kan bidra till att optimera förebyggandet och hanteringen av sjukdomen. Detta framväxande område kallas ”precisionsmedicin”. Källa: Paul Franks