Vetenskap & Hälsa

Ärftliga riskfaktorer kartlagda

2016-07-04
Genom att studera DNA från nästan 10 000 patienter med blodcancersjukdomen multipelt myelom (MM) har forskare vid Lunds universitet och fem andra centra i Europa och USA upptäckt åtta nya riskanlag för sjukdomen. Upptäckten kan göra det möjligt att förstå varför myelom uppstår och hur sjukdomen kan förebyggas.
Myelom är den näst vanligaste blodcancern. Varje år insjuknar cirka 600 personer i Sverige. Sjukdomen kännetecknas av att så kallade plasmaceller växer ohämmat i benmärgen, vilket leder till bland annat blodbrist, skelettskador och njurskador. Orsaken till sjukdomen är okänd, men genetiska faktorer kan påverka risken att drabbas.

I studien upptäcktes åtta nya riskanlag för myelom. Ett riskanlag är en förändrad DNA-sekvens som ökar risken att drabbas.

Björn Nilsson är forskningsledare för det svenska bidraget till studien som gjorts vid Lunds universitet

– Än så länge förstår vi inte varför man blir sjuk men flera av anlagen sitter i gener som är kopplade till plasmacellers bildning och funktion. Det tycker vi är fascinerande, säger Björn Nilsson som lett forskarlaget i Lund.

Stora studier kräver internationellt samarbete

Upptäckten är ett resultat av samarbetet mellan forskare vid Lunds universitet och fem andra centra i Europa och USA, däribland Richard Houlston i London, Kari Hemminiki i Heidelberg och deCODE Genetics i Reykjavik. Totalt analyserades DNA från nästan 10 000 patienter med myelom. Studien är den största i sitt slag som gjorts på myelom.

– Då studier av denna typ kräver ett stort underlag av patienter hade den inte varit möjlig utan det internationella samarbetet. För vår del har en viktig tillgång varit Svenska Nationella Myelombiobanken, en av världens största MM-provsamlingar, tillägger Björn Nilsson.

Fynden ska nu följas upp och förhoppningen är att de kan leda till förbättrad förståelse för varför myelom uppstår och hur den skulle kunna förebyggas.

Text & foto: Åsa Hansdotter

Den vetenskapliga artikeln: Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for multiple myeloma